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遗传的细胞基础-人类染色体 染色质和染色体 染色质chromatin： 细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维； 染色体chromosome： 细胞有丝分裂阶段，染色质螺旋化，浓缩成为染色体 每一条染色体是一条线性的、完整的、双螺旋的DNA分子，加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白组成。 染色体的结构性质与基因的作用密切相关（细胞间期） 常染色体： 螺旋化程度低、呈松散状、染色浅的染色质,对DNA酶I敏感，有转录活性； 异染色体：高度凝缩状态，染色较深 遗传惰性区，一般无转录活性；复制时间较其他区域晚 结构异染色质： 在各细胞中总处于凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，无转录活性； 兼性异染色质： 在特定细胞或一定发育阶段，由常染色质凝缩而成，失去转录活性；当其处于松散状态，转变为常染色质是，恢复转录活性 如：人类女性两条X染色体。胚胎阶段（约16天），其中一条X染色体高度凝缩（异固缩X染色体），使其绝大部分基因失去转录活性（此前原两条均有转录活性） 间期细胞核中， 由于女性两条x染色体中的一条处于失活状态而形成一种特殊的深染块状物，称之为x染色质，或x小体、性染色质、Barr小体等。 男性的Y染色体长臂因富含重复DNA序列，使着色较深，故又称Y染色质或Y小体。 第二节 人类细胞遗传学国际命名体制 一、国际人类细胞遗传学命名委员会ISCN (International Standing Committee On Human Cytogenetic Nomenclature) 在丹佛(1960年)、伦敦(1963年)、芝加哥(1966年)和巴黎(1970年) 统一了细胞遗传学的命名原则. 1978年第一次出版了人类细胞遗传学国际命名体制 (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature)， 规定了正常及异常核型的命名格式和原则。 ISCN在198l、1985、1990和1995年，对人类染色体命名规则进一步修改并出版了新的版本。 其中的1981年版- 人类高分辨带的命名体制; 1991年版- 肿瘤细胞遗传学的命名体制。 分子遗传学命名原则和格式（1995年版） 其内容包括： 正常染色体； 符号和缩写术语； 核型命名； 不能确定的染色体或带的命名； 核型中染色体异常的排列顺序； 染色体数目异常； 染色体的结构重排；染色体断裂；肿瘤染色体；减数分裂染色体；原位杂交等标准命名体制。 核型(karyotype): 一个细胞内全套染色体的形态特点及其数目。 核型分析(karyotyping): 分析细胞核型的全过程。 染色体臂：构成染色体的主体结构，含有所有遗传信息。 着丝粒(主/初级缢痕): 位于染色体长、短臂之间部分。 其分子组成主要为α重复DNA。 不同的染色体上着丝粒所含的α重复DNA不同。 与着丝粒之间的连接部分称为 蒂，主要由转录18S和28S rRNA 基因组成。 中央着丝粒染色体 (1～3号)、 近端着丝粒染色体 (13～15号2l、22号) 亚中央着丝粒染色体 (上两类以外的所有染色体)。 三、染色体数目及分组 人类体细胞中： 23对（46条）染色体 二倍体 常染色体autosome 1～22对 性染色体 sexchromosome 女XX 男XY 生殖细胞：单倍体 23条染色体 卵子 染色体 23 X； 精子 染色体两种类型 23 X 或 23 Y 四、核型描述（带型及核型） *染色体带纹的定位描述 用显带技术（后述）可将每一染色体分出着色不同的区和带 1.染色体结构的相关定义 （1）界标 landmark: 确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标 （特征带、末端、着丝粒） （2）区 region： 位于两相邻界标之间的区域 （3）带band：显带处理后染色体呈现深浅或