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第四章孟德尔式遗传分析 基因分离规律实质 解释：P ♀ 红花CC×♂白花cc 纯合体 ↓ ↓ 配子 C c ↘↙ F1 红花Cc 杂合体 ↙↘ ? ♀ C c 1CC 红 F2 ♂ C CC 红 Cc 红 2Cc 红 c Cc 红 cc 白 1cc 白 小结： 分离规律的实质；在配子形成时，成对的基因彼此分离，互不干扰。 检测某个体是否纯合体可用测交或自交。  基因的自由组合定律 ——孟德尔第二定律 试验结果： F1表现显性性状且不受杂交组合的影响。 每对性状不因另一性状的存在而改变其分离规律，即显:隐=3:1。 不同性状自由组合，F2分离比例9:3:3:1（双显:单显单隐:单显单隐:双隐）。 二. 基因独立分配规律的实质 孟德尔为什么会取得成功？ 　　孟德尔之所以能发现分离规律和自由组合规律，其成功的原因有： （1）选择了适合的实验材料——豌豆。 具有好些易于区分的相对性状；豌豆是自花授粉植物，而且是闭花授粉，能避免外来花粉混杂；豌豆能产生较多的种子，便于收集数据进行分析；豌豆易于栽培，生长期短。 （2）首先只研究一对性状，尽可能使问题简化，得到结果和结论后，再从简单到复杂，研究两对性状到多对性状。 （3）孟德尔把数学统计方法应用到遗传分析中。观察群体，将数学统计方法用于遗传分析是孟德尔的首创。这也是数学在生物学领域里的第一次突破。数学统计方法的应用，使实验结果能定量而准确地揭示本质。所以说，孟德尔对人类的贡献，不仅仅局限于遗传学领域，还表现在科学思想的方法论上。 2. 二项式分布的应用 假设　p：某事件的概率　 q：另一互斥事件的概率 p+q=1 n：估测其出现概率的事件数 则各项事件出现的概率为 当n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式： r代表某事件(基因型或表现型)出现的次数；n - r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。!代表阶乘符号；如4!，即表示4×3×2×1 = 24。应该注意：0!或任何数的0次方均等于1。 例如，用?2测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交试验结果，列于表4－7中。 由表4－7求得值为0.47，自由度为3，查表4－8即得P值为0.90―0.95之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而样本的表现型比例符合9：3：3：1。 根据?2大小确定P值和适合度 有了?2值，有了自由度(用df 表示，df = k- 1， k为类型数)，就可以在χ2表中查出P值。 P 0.05时，为差异不显著，实验结果与理论预期数之间相符。 P≤0.05时，差异显著， P 0.01时，差异极显著。 当差异显著和差异极显著时，实验结果都不符合理论预期数，就要否定原来的理论假设。 34 4.4 人类中的孟德尔遗传分析 4.4.1 人类遗传的系谱分析法 人类中不能进行控制性婚配，因此，人类中简单的孟德 尔式遗传分析主要依赖于系谱记录，系谱分析 （pedigree analysis）是判断人类单基因决定的孟德尔式 遗传方式的经典方法。 系谱图： 是根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图 利用该示意图来图解表明一个家族中某种性状（或遗传 疾病）发生的情况。系谱图的绘制是从先证者入手，追溯调 查其家族的所有成员的数目、亲缘关系及某种遗传特征或遗 传疾病分布的资料，按一定格式绘制的图解。 先证者（proband / Propositus ）是指病员家系中某种遗传病 (或具有某种遗传特征)最先被医生（或遗传学家）证实者。 系谱图中的常用符号 在一个包括4个世代152个成员的挪威大家系中发现，来自祖代的男性个体将影响该性状的显性基因P遗传给他的3个女儿（3／8＝38%）、10个外孙和4个外孙女以及