青春期性发育对青少年吸烟行为的影响.pdfVIP

·现场调查· 柳州市城镇人群 和 地中海贫血的 ! 发生率调查和基因型鉴定 蔡稔 李莉艳 梁昕 刘忠英 苏柳 李文军 朱潜贵 莫秋华 潘莉珍 欧阳鸿 黄丽华 徐湘民 【摘要】 目的 调查广西柳州市城镇人口中 和 地中海贫血（地贫）的发生率和基因突变类型 ! 及其构成比。方法 以整群抽样收集! #$份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及 ! %!#份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血，分别进行 地贫和 地贫调查；所有样品均进行红 ! 细胞（ ）参数和血红蛋白（ ）电泳分析，以巴特血红蛋白（ ’）阳性者为 地贫，平均红细胞 ’( )* )* ’+,- . ! 体积（ ） 和 为 地贫阳性表型指标。采用基于 的基因分析方法进行 和 /(0 1 $2 34 )* 5 6 7 8 9( # ! ! 地贫及 地贫复合 地贫样品的确诊，对 或 地贫表型阳性而未查出基因者，以家系成员的表型 ! ! 分析诊断。结果 份脐带血样品中检出 基因携带者 例（包括 例双重杂合子），地贫基因 ! #$ ! !!# % ! =5 % 7; 携带率 ，共检出含 种 地贫的等位基因，其构成比依次为 （ ）、 （ ）、 !!7 !: 8 2 ! %; 76 8 %!7 %8 ! 6 7# (= ?= （ ）、 （ ）和 （ ）。 份成人外周静脉血样品中共发现 地贫携带者 !; 76 8 ! !# 7 !8 ! ! 7: 8 ! ! ! %!# $: 例，基因携带率为 。其中有 例伴有胎儿血红蛋白（ ）增高，检出率 。在 例 地贫 @ 7;$8 !6 )*A !7; 8 $: 阳性样品中，有 例（占 ）为 地贫复合 地贫双重杂合子，共发现 种不同的基因型，检出率为 !@ !$8 ! : 。该地区 种最常见的基因——— （ ）移码突变、 （ ）无义突变和 （ !7## 8 % (B6!6# (CCC (B!; C5 #$ 5 D）转录突变占突变基因的: 8 。结论 和 地中海贫血在柳州地区的发生率很高。 ! 【关键词】 地中海贫血；基因频率；流行病学，分子