医学遗传学简答题整理.pdfVIP

第一章 5、DNA 复制有哪些特性？互补性。半保留 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色 性，反向平行性，不对称性，不连续性。 体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以 6、结构基因组学主要包括那几张图？ 分为单基因和多基因病。染色体病又可分为 遗传图，物理图，转录图，序列图。 结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 第三章 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？ 1、基因突变有哪些一般特性？多向性，可 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物 逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。 质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴 2、哪些环境因素可引起基因突变？ 儿出生时就表现出来的疾病。 ①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？ 素：直接改变DNA 结构的诱变剂，碱基类 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物 似物，与DNA 结合的诱变剂，③生物因素： 质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表 主要是各种病毒。 现出有家族聚集现象的疾病。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ ①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 变。碱基置换突变，DNA 链中剪辑之间相 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 互替换，从而使替换部位的三联体密码意义 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状 发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转 位点分析，生物统计模型拟合。 换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所 6、试述遗传病的主要特点？ 替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶- 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性 嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组 等主要特点，在家族中的分布具有一定的比 DNA 链中插入或缺失 1 个或几个碱基对， 例：部分遗传病也可能因感染而发生。 从而使自插入或缺失的那一点以下的三联 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素 体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨 的相互关系。 基酸种类和序列发生变化。②动态突变是串 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗 联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而 传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③ 拷贝数量逐代累加的突变方式。 遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不 4、紫外线引起 DNA 损伤的修复方式有哪 同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完 些？光复活修复，切除修复，重组修复。 全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 5、电离辐射引起DNA 损伤的修复方式有哪 第二章 些？超快修复，快修复，慢修复。 1、基因的功能主要表现在哪两个方面？ 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；② ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使 通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表 蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害， 达各种遗传性状。 ②基因突变不直接影响某一多肽链，而是通 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱 过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或 基组成不同②戊糖不同③分