第五章先天性胎儿异常的超声诊断详解.doc

第五章 先天性胎儿异常的超声诊断 超声检查可清晰显示胎儿外形和内脏结构，对胎儿畸形的检出率很高，是产前胎儿监测的重要手段。能够通过超声技术诊断的有形态上的畸形占所有先天性异常胎儿的75%左右。18～22周是超声初步筛查胎儿畸形的重要时期，能够检出大多数的严重畸形。形态上不明显的畸形或功能方面的异常，超声检查不易诊断，利用介入超声可以对染色体异常的胎儿进行早期产前诊断。 超声检查是从形态学角度进行判断，胎儿必须存在解剖结构的畸形，才有可能被超声声像所分辨与鉴别。目前超声仪器突飞猛进的发展，超声探头分辨率的提高，三维超声的成熟，使得胎儿畸形的发现时间大大提早，很多畸形在早期妊娠、中期妊娠的前段已经能够被诊断出来，诊断时间的早晚关系到进一步检查措施和处理的效果，尽可能早地明确诊断将对降低出生缺陷、提高围生期质量起到不可估量的积极作用。 【致畸原因】胎儿发育的基本过程是分化、形态形成和生长三个相互关系的步骤，任何因素干扰了发生发育过程，重则致死，轻则出现畸形，主要有环境因素、遗传因素和环境与遗传联合的多因子因素。 1. 环境因素：包括生物因素（病毒、弓形体虫、支原体等），化学因素（药物、有毒元素等），物理因素（放射线、微波、缺氧等），母体因素（疾病、营养等）。 2. 遗传因素：包括单基因病、多基因病、染色体病等，约占20% ～ 25%。 3. 遗传与环境的相互作用：在一定的环境下，胚胎的基因发生突变，部分先天畸形就是由遗传与环境因素的相互影响而诱发的。 【畸形出现时间】不同的胎儿畸形可以在不同的孕周表现出来。熟悉胎儿发育异常的出现规律有助于对胎儿异常做出正确的产前诊断。 1．早期出现并持续存在的畸形：一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断，如无脑儿，联体双胎等。 2．一过性异常：可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿颈背部皮下透明层增厚、脑室扩张等。 3．不定时出现的异常：有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水最早可以发生在妊娠13周，最迟可在足月才出现。 4．不同时期不同表现的异常：由于病程发展变化，声像图发生改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。 5．迟发性病变：一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致肾盂积液等。 【注意事项】在运用超声技术筛查和诊断先天性胎儿发育异常时，应注意以下几点： 1．熟记胎儿不同发育阶段的解剖特征、声像图特征，只有掌握正常才能判断异常。 2．巧用已有的超声工具，尽量使用高分辨力的探头扫查辨别异常结构，例如应用腔内探头经腹或经阴道观察胎儿的细微结构。 3．按顺序扫查胎儿不同部位和器官，避免漏诊。 4．胎儿在母体内位置影响扫查效果，病变位于远场图像显示不清时，可轻推胎儿改变体位后获得清晰图像。胎动频繁、幅度较大时不易观察，需待胎儿平静后再扫查。 5．发现有可疑病变、腔室积液或器官功能改变有关的征象时，应嘱短期内复查，有时还需连续观察病变的变化过程，不要过早下结论。 6．有条件时尽可能由两个以上的检查人员会诊后再下结论。 第一节 胎儿面部畸形 妊娠14周以后，由于胎儿前脑的形成诱导了面部发育，超声扫查可显示面部主要结构。但在20周以后超声才能清晰显示出面部的软组织结构。虽然高分辨的二维超声能够显示胎儿面部形态学发育的异常，但对于面部全貌的描述和病变特征的表达还有一定的局限性。随着三维超声在临床应用的开展，应用三维超声进行胎儿面部成像已经成为诊断面部畸形的重要手段，是对二维超声的重要辅助，提供更多的诊断信息。 超声可能诊断的面部异常包括以下几类： 眼的异常： 眼距过宽或过窄 独眼 鼻异常： 无鼻 喙鼻 单鼻孔 管状鼻 鞍鼻 耳畸形： 无耳 严重的耳形态异常 耳低置、后置 腔颌面裂畸形： 唇裂 腭裂 下颌畸形： 短下颌 无下颌 一、眼畸形 （一）眼距过宽或过窄 双眼眶间距大于或小于正常，常常出现于某种异常综合征、颅骨生长异常。眼距过窄多合并有其他部位严重畸形，例如全前脑（前脑无裂畸形）。 超声表现：显示经双侧眼眶的头颅横切面，测量眼眶间距，与正常参考值（见第三章第三节）比较来判断是否有异常，并注意颅内结构有无异常，见图5-1-1，图5-1-2。 注意：眼距增宽或过窄时，应仔细扫查胎儿其他部位，尤其是颅内结构，在没有发现其他部位异常时，单纯眼距增宽或过窄不能作为一个诊断。 （二）独眼? 多是全前脑畸形的面部发育异常的表现之一。在经眼眶的头颅横切面上仅可看到一个眼眶的声像，由于单眼常位于中央，在面部正中矢状