马查多-约瑟夫3个家系临床特征及基因突变的分析.pdf

罔三罩 日刊k 一、摘要……………………………………………………………………1 (一)中文摘要…………………………………………………………1 (二)英文摘要………………………………………………………3 二、正文…………………………………………………………………5 ， 、—1L—j一 (一)日IJ舌………………”…一…………“…．．…………一…··……5 (二)材料和方法……………………………………………………6 (三)结果……………………………………………………………9 (四)讨论……………………………………………………………21 (五)结论……………………………………………………………25 (六)参考文献………………………………………………………26 00QO 三、综述…………………………1 m…………………………………29 (一)综述…………………………………………………………29 (二)参考文献………………………………………………………35 四、附录…………