北方汉族单纯性理近视患者血中lama1基因的异常表达.pdfVIP

北方汉族单纯性病理近视患者血中 LAMA 1基因的异常表达 硕士生姓名： 李 杨 指导教师： 张丰菊 教授 指导小组： 马 翔 教授 专业名称： 眼科学 摘 要 目的：病理性近视是指屈光度高于．6．0D的屈光不正，伴有眼轴的延 长和颞侧弧形斑、色素上皮变薄、豹纹状眼底、Fuch’s斑、视网膜脉络 膜萎缩等眼底的改变，视力呈进行性下降。可伴有弱视、青光眼、白内 障、玻璃体混浊、视网膜脱离等多种并发症，是导致低视力及致盲的重 要遗传眼病之一。国内外的大量研究表明，病理性近视的发生发展具有 明显的遗传因素，并存在遗传异质性。迄今为止国内外已报道的与病理 性近视相关的基因位点共1 1)、 0个，它们分别是Xq28(MYP 5．2。其中，位于 MYP2的LAMAl基因被认定为可能是与高度近视有关的候选基因。因 成的胶原纤维。本课题组在先前的研究中，已经研究了病理性近视患者 及正常人巩膜组织中LAMAl基因的表达差异，结果显示病理性近视眼 的巩膜组织中LAMAl基因在转录水平较非病理性近视组显著降低 PM) 分析北方汉族单纯性高度近视(SimplePathologicalmyopiasingle 患者血中LAMAl基因第27外显子、第44外显子的基因序列，进一步 探讨LAMAl基因与病理性近视的相关关系。 方法：选取北方汉族单纯性病理性近视患者l4例(均为散发)，其 中男性7人、女性7人。选取正常人1 6例，其中男性9人、女性7人。 chainreaction 基因序列进行扩增及直接测序分析。统计学分析应用SHEsis软件检验两 HWE)， 组样本是否符合哈迪．温伯格平衡(HardyWeinbergEquilibrium 并通过fisher确切概率检验检验LAMAl基因与病理性近视的相关性。 结果：血样中基因序列分析中发现1个突变位点：LAMAl第27外 显子第4090号碱基G_÷A转换，为同义突变。此突变位点在病理j陛近视 组中发生率为50．00％(7／1 4)，正常对照组中为O％(0／16)，统计学分析 1 两组基因型分布P=0．0 有显著性差异。在第44外显子并未发现有意义的突变位点。 结论：北方汉族单纯性高度近视患者血中LAMAl基因第27外显子 的相关性。LAMAl基因是否可被最终确认为病理性近视的致病基因以及 其变异在病理性近视发生发展中的作用值得更深入的研究，LAMAl基因 与病理性近视的关系有待进一步的论证。 关键词：单纯性病理性近视LAMAl基因直接测序基因突变 2 TheAbnormal ofLAMAlGenein of Expression Blood HanPatientswith Northern PathologicalMyopia Master candidate：Li degree Yang S