中国汉族人群散性帕金森病易感基因的全基因组关联分析.pdfVIP

摘要 摘要 Parkinson’S 目的：对散发性帕金森病(Sporadic disease，SPD)患者做全基因组关 association 联分析研究(genome．widestudy，GWAS)，获得易感基因位点，探讨 风险基因的多态性是否与SPD相关，国内外SPD易感基因是否存在差异性，初 步阐明风险基因的多态性在SPD发病机制中的作用。 集分析患者临床资料，抽取外周静脉血，分别提取DNA，行DNA浓度与光密 度测定，基因芯片扫描，数据结果分析，pmhway分析，找出与SPD相关差异有 显著统计学意义的基因位点。 结果：①经临床资料分析，病例组平均发病年龄(59．3+10．8)岁，40岁以前和 80岁以后发病少见，男女发病比例1．1：1；对照组平均年龄(59．8+11．6)岁， 男女比例1．6：1；②通过质量控制的有基因诠释信息的SNPs位点864108个， 无基因诠释信息的SNPs位点7873个；⑧验证国内外已报道过的SPD易感基 个基因；⑤发现新的可疑SPD风险基因位点：细胞凋亡通路中IRF2 ACSLl(kg