trpc6基因态性与先天性肥厚性幽门狭窄的相关性研究.pdfVIP

·中文论著摘要· TRPC6基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄的相关性研究 目 的 探讨TRPC6基因与中国汉族人群先天性肥厚性幽门狭窄发病的相关性。 方 法 收集在中国医科大学附属盛京医院,．b)IAI-科确诊后实施手术并且无其他畸形 的先天性肥厚性幽门狭窄患者168例作为实验病例组，收集在中国医科大学盛京 医院小儿外科收治的外伤且无任何其他疾病的儿童164例做为正常对照组，收集 血液样本，提取基因组DNA。选择TRPC6基因内的单核苷酸多态性位点进行PCR 扩增，用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态性(PCR．RFLP)分析法和基因 单核苷酸多态性位点 (rs7118839； 测序对TRPC6 检验，P0．05有统计学意义。 钴 蟹 皇口7K 位点在先天性肥厚性幽门狭窄患者中C／C型40例，占23．8％，C／G型88例，占 93例，占56．7％，G／G型36例，占22．O％；两组之间的基因型频率分布比较没有 明显差异，P=0．634 幽门狭窄患者中T／T型166例，占98．8％，A厂r型2例，占1．2％，本组未检测到 检测到A／A型；两组之间的基因型频率分布比较没有明显差异，z=0．313 2例，占1．2％，G／G型166例，占98．8％，本组未检测到A／A型；正常对照组中 A／G型l例，占O．6％，G／G型163例，占99．4％，本组未检测到～A型；两组之 间的基因型频率分布比较没有明显差异，∥=0．313P=0．576。TRPC6基因的 rs3922961位点在先天性肥厚性幽门狭窄患者中T／T型134例，占82．2％，G／T 型29例，占17．8％，本组未检测到G／G型；正常对照组中聊型138例，占87．3％， G／T型19例，占12。0％，G／G型1例，占0．6％；两组之间的基因型频率分布比较 P=0．216。 没有明显差异，r=3．065 ；日结 论J．匕 5 TRPC6基因的个单核苷酸多态性位点 (rs7118839； 狭窄没有明显相关性。 关键词 先天性肥厚性幽门狭窄，TRPC6基因，单核苷酸多态性，等位基因 2 ·英文论著摘要· betweenDetweentlletheSNPsItSinintllethe1R／0 nmA!tmc：iationossA6C、1。。、’’‘T analysisanalysis andInfantile Stenosisin gene HypertrophicPyloric Chinese people ective Obj In to theassociationoftheTRPC6andInfantile order veery gene Hypertrophic inChinese Stenosis Pyloric people． Methods Tocollectthe identifiedfromthe ofPaediatricin