变性高效液相色法分析中国人非小细胞肺癌、结直肠癌中表皮生长因子受体突变情况和临床意义.pdfVIP

缩略语表 缩略语 英文全称 中文全称 bp basepair 碱基对 DHPLC liquid变性高效藏相色谱 denaturinghighperformance chromatography DNA acid 脱氧棱糖棱馥 deoxyribonucleic dNTP 脱氧三磷酸棱昔酸 deoxynucleoaidetriphosphate EB cthidium bromide 溴化乙啶 EGFR factor growth 表皮生长因子受体 epidermal receptor NSCLCnon-smallcell altcer 非小细胞肺癌 lung PCR chainreaction polymerase 多聚酶链式反应 rpmroundminute 转|食铵 per SSCP strandconformation single polymorphism单链构象多态性 TEAA rote triethyltmine 三乙胺乙酸盐 TMILA modulated temperaturehetero-溢度调节的杂合双链分析 Duplex蛐冀I断_秘 TKI Idnue tyroBineinhibitor酪氨酸激酶抑制剂 中文摘要 目的：初步了解我国NSCLC和结直肠癌患者EGFR突变的发生率及与此 相关的临床特征。 方法：利用含有野生型和突变型EGFR基因的质粒DNA，摸索条件，建 立DHPLC最佳检测方法；收集协和医院近期NSCLC手术标本和结直肠 癌的石蜡标本，通过PCR和DHPLC筛查突变，测序验证，并对结果进 行统计学分析。 例为缺失突变、1例为点突变、1例为混合突变；8例女性中有7例发现 突变，突变率为87．5％，而2l例男性病人中只有1例发生突变，突变发 腺癌的病人有8例突变，突变率为40．O％；9例病理类型为鳞癌的病人无 肠癌标本中，未发现突变。 外显子上的缺失突变为主。突变发生与女性、无吸烟史和腺癌有相关性， 与肿瘤家族史和肿瘤分期没有相关性。结直肠癌EGFR未发现突变。 突变，变性高效液相色谱(D眦c) of DetectionEGFRMutationDHPLC inChineseNSCLC by Aaalysis and andIts ColorectalCarcinomaPatientsClinical Implication abstract Objectives To the incidenceofEGFRmutationsinChinese investigate