第九章线粒体遗传病解析.pptVIP

第九章 线粒体遗传病 Mitochondria Disorders mtDNA突变对表型的影响取决于细胞中突变型和野生型mtDNA的比例，以及该组织对线粒体ATP供应的依赖程度。当突变mtDNA的数目达到某种程度时，可引起组织器官的功能异常。 能影响能量代谢，引起特定组织或器官功能障碍的mtDNA分子最少量的突变称为阈值。 * * 线粒体(mitochondria)是糖、脂肪、氨基酸等能源物质最终氧化释放能量的场所。 生命活动中95%的能量来自线粒体————细胞的动力工厂。 第一节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征 mtDNA: 是双链环状的DNA分子、裸露不与组蛋白结合,分散在线粒体基质中，长约5um、分子量小,含16569个碱基对。 1981年—人胎盘—Anderson—mtDNA全部核苷酸序列—全长16,569个碱基对 一、线粒体DNA的结构特点 mtDNA 16569 bp 37个基因 2种 编码 rRNA(12S和16S）基因 22种 编码 tRNA基因 13种 编码 蛋白质基因 mtDNA表达特点 mtDNA排列紧凑、高效利用、可自我复制 双启动子转录 不含内含子，少有非编码区 mtDNA编码的蛋白质是在线粒体的核糖体上合成 mtDNA不含组蛋白，半保留复制，复制时期不仅局限在间期。 二、线粒体DNA的遗传学特征★★ 1、mtDNA