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第五章 生物的变异 第六章 染色体变异（1）Chromosome Variation (Part 1) 第一节 染色体结构变异 第二节 染色体数目变异 第一节 染色体结构的变异 目录 染色体结构变异的概述 染色体结构变异类型 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用 染色体结构变异的概述 一、变异的原因 内因：营养、温度、生理等异常的变化 外因：物理诱变因素和化学药剂等 二、染色体结构变异种类 根据染色体断裂的数目、位置和断裂端是否连接以及连接方式的不同，可把染色体结构变异分为以下四种：缺失、重复、倒位、易位。 染色体结构变异的概述 三、染色体结构变异大多对生物有害，但结构变异对生物进化有一定的影响，主要表现；以下几个方面： 1、核型的改变； 2、形成新的连锁群； 3、增加或减少染色体上的个别基因。 染色体结构变异类型 一、缺失 二、重复 三、倒位 四、易位 缺失(deficiency) 1、缺失的概念与类型：染色体丢失了一个区段。 顶端缺失(terminal deficiency) 中间缺失(interstitial deficiency) 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体(deficiency heterozygote) 缺失纯合体(deficiency homozygote) 缺失的形成 2、缺失的细胞学特征 缺失染色体的联会 断裂—融合—桥 3、缺失的细胞学鉴定 ①无着丝粒断片——最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片 ②顶端缺失 有丝分裂出现 断裂—融合—桥结构 减数分裂 有未配对的游离区段 ③中间缺失——缺失环 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 4、缺失的遗传效应 缺失杂合体的假显性现象 重复(duplication) 1.重复的概念与类型：染色体多了自己的某一区段。 顺接重复(tanden duplication) 反接重复(reverse duplication) 重复的形成—同源染色体非姐妹染色单体间的不等交换而造成 相关术语 重复染色体 重复杂合体(duplication heterozygote) 重复纯合体(duplication homozygote) 重复的类别 重复的形成 同源染色体的不等交换 2、重复的细胞学鉴定 重复环 染色体末端不配对突出 果蝇唾腺染色体的重复环 注意： ①重复环与缺失环的区分 ②当重复区段很短 ③重复纯合体 重复的细胞学特征 3、重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响 ①重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系 ②会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关) ③降低基因间的重组率 剂量效应(dosage effect) 如果蝇眼色遗传的剂量效应 位置效应(position effect) 如果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应 位置效应的意义 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应 倒位(inversion) 1.倒位的概念与类型 臂内倒位(paracentric inversion) 臂间倒位(pericentic inversion) 倒位的形成 相关术语 倒位染色体 倒位杂合体(inversion heterozygote) 倒位纯合体(inversion homozygote) 臂内倒位与臂间倒位 倒位的形成 倒位杂合体的联会 2.倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体减数分裂前期配对情况 倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈 倒位圈内的交换 臂间倒位 臂内倒位 注意 ①区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 ②倒位纯合体无明显细胞学特征 倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 臂间倒位杂合体的交换 臂内倒位形成的“后期 I 桥” 3.倒位的遗传效应 ①倒位是自然界中物种进化的一个重要因素，因其改变了基因间的连锁关系 ②降低了连锁基因间的重组率 降低了倒位杂合体连锁基因间的重组率，因为产生败育配子和不能正常配对 ③倒位杂合体的部分不育现象 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育 ④位置效应 易位(translocation) 1.易位的类型与形成 相互易位(reciprocal translo