第五讲基因组学与人类基因组计划讲解.pptVIP

基因组多态性 我国对人类基因组计划的贡献 又一次成功！ ——水稻基因研究 面对堆积如山的生物学数据…… HGP带来的科学挑战 随着实验数据和可利用信息急剧增加，信息的管理和分析成为HGP的一项重要的工作 发现生物学 规律， 解读生物 遗传密码 认识生命的本质 研究基因组数据 之间的关系 分析现有的 基因组数据 利用数学模型 和人工智能技术 各学科参与、协作：生命科学、数学、物理学、化学、计算机 科学、材料科学以及伦理、法律等社会科学…… ? 首要科学问题 如何找到记载在基因组DNA一维结构上控制生命时间、空间 的调控信息的编码方式和调节规律。 应用数学、复杂系统理论、信息论、非线性科学…… 催生?生物信息学、计算生物学 ? DNA芯片技术 交叉性技术领域：物理学、微电子信息技术、生化技术、信 息技术…… ? 结构生物学 前沿领域之一：生物物理学、生物化学、晶体学、波谱学、 光谱学以及X射线晶体衍射技术、核磁共振技术…… 生命信息的组织、 传递、表达 物理 化学 分子 生物学 遗传学 信息技术 功能基因组学 HGP的完成，使我们进入“后基因组学”(post-genomics)时代 基因组学研究重心已开始从揭示生命的所有遗传信息转移到在分子整体水平对功能的研究上,即功能基因组学（functional genomics） 功能基因组的任务是 进行基因组功能注释（Genome annotation） 认识基因与疾病的关系 掌握基因的产物及其在生命活动中的作用 功能基因组学的研究内容 进一步识别基因，识别基因转录调控信息，分析遗传语言。 注释所有基因产物的功能，这是目前基因组功能注释的主要层次。 研究基因的表达调控机制，研究基因在生物体代谢途径中的地位，分析基因、基因产物之间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。 比较基因组学研究，在基因组水平对各个生物进行对照比较，可以揭示生命的起源和进化、发现蛋白质功能。 人类基因组与其它生物基因组比较 例：人与鼠染色体的差别 Structure Function Pathways Physiology Populations Evolution Ecosystems Genomes Gene Products 后基因组时代 蛋白质结构与功能关系的研究 蛋白质结构 蛋白质序列 蛋白质功能关系 基因组计划的不断推进，其结果不仅导致DNA序列数据的迅速增长，也导致蛋白质序列数据的迅速增长。 生物信息学在蛋白组学研究中的主要任务是产生和分析蛋白质的结构，并将结构知识应用于生物学、医学、药学等生命科学领域。 蛋白质空间结构预测。 蛋白质结构是合理药物分子设计的基础。 蛋白质结构是蛋白质工程的基础。 生物信息学 研究蛋白质结构及功能关系 研究蛋白质的进化问题， 研究不同蛋白质之间的进化关系 研究蛋白质的性质 ……新的生物学研究模式的出发点应该是理论的。科学家将从理论推测出发，然后再返回到实验中去，追踪或验证这些理论假设。……生物学家不仅必须成为计算机学者，而且也要改变他们研究生命现象的途径。 ——W. Gilbert, Towards A Paradigm Shift in Biology, Nature, 349(1991)99 传统生物学：实验科学 现代生物学的发展： 1、高通量数据获取日益实现自动化、半工业化 从数据库中实现数据挖掘、知识发现 2、海量数据 难以完全依赖实验手段对新数据进行分析，必须借助计算机实现分析和筛选 3、更复杂层次的生物学问题 复杂的基因调控网络、代谢网络；细胞间信号转导过程；生物个体全部基因表达变化…… 分析、筛选大量新数据 生物中的复杂网络、复杂过程、复杂现象 理论生物学 计算生物学 实验永远起着决定作用 计算/理论生物学的发展离不开实验生物学的贡献 实验生物学日益依赖计算/理论生物学的指导 21世纪生命科学 理论 计算 实验 数学与物理科学 第五讲 基因组学与人类基因组计划（HGP） 曼哈顿原子弹计划 阿波罗登月计划 人类基因组计划 60年代初，美国总统Kennedy提出两个科学计划： ?登月计划 ?攻克肿瘤计划 ? 人类遗传信息的复杂性 人类基因组计划 (HGP，Human Genome Project) 目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘 为什么提出HGP？ 生命活动三要素：物质、能量、信息 DNA: 遗传物质(遗传信息的载体)? 双螺旋结构 A, C, G,