第一讲基因与基因组讲解.pptVIP

基因（GENE）* 基因是负载特定遗传信息的DNA片段，可编码RNA或蛋白质的核苷酸序列 人类对基因概念认识的发展变化 顺反子 一个基因一个酶 结构基因、调控基因、操纵子 断裂基因，外显子和内含子 重叠基因、跳跃/移动基因 假基因 什么是基因？ 孟德尔发现了遗传学的两个基本规律——分离率和自由组合规律。推测，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。 寻找基因实体—萨顿-鲍维里假想 1903年萨顿（W.S. Sutton 1877～1916）和鲍维里（T. Boveri 1862～1915）两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂和受精中染色体的行为非常吻合，他们作出“遗传因子位于染色体上”的“萨顿-鲍维里假想” Gene 1909年丹麦遗传学家约翰逊（W. Johansen 1859～1927）在《精密遗传学原理》一书中提出“gene”，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。 什么是基因？ 选择性剪接产生不同mRNA；翻译出不同多肽链。 基因的现代分子生物学解释 是指贮存RNA序列信息和有功能的蛋白质多肽链序列信息、以及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。 大部分生物中构成基因的是DNA，少数生物（如病毒）是RNA。 基因组（genome） 一个细胞或生物所携带的整套遗传信息、或全部基因。 生物物种越高级，基因组越复杂 并不是基因组越大生物就越高等 人类基因组计划Human Genome Project 人类基因组计划的意义 生物与医学基础研究 基因诊断、基因疗法、基因药物 带动一批高技术产业的发展 人类基因组计划的启动 1985年，美国能源部（Department of Energy, DOE）提出，要将共包含约3×109碱基对的人类基因组全部碱基序列分析清楚； 1986年，美国宣布启动“人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）”。 人类基因组计划的发展 1999年12月1日，首条人类染色体完成测序，人类第22号染色体DNA全序列测定宣布完成。 2000年4月6日，美国Celera遗传信息公司宣布，该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。 2000年5月，科学家聚集美国冷泉港，宣布人类基因组草图的完成。 2000-06-26 克林顿宣布人类基因组草图绘制完成 人类基因组草图基本信息 由31.65亿bp组成 含2~2.5万基因 与蛋白质合成有关的基因占2% 人类基因组研究成果表明 基因数量少得惊人 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠” 三分之一为“垃圾”DNA 种族歧视毫无根据 男性基因突变比例更高 后基因组时代 基因组学Genomics 研究生物体内基因组的全部基因，从整体水平上探索全基因组在生命活动中的作用、内在规律和内外环境影响机制的科学。 是否有重叠基因不确定：存在于病毒和原核生物的基因组中可能有重叠基因存在，由于原核基因的ORF内都没有内含子(Group II introns不位于ORF中)，所以重叠基因就往往就意味着ORF的重叠。ORF的重叠会带来很多问题，比如编码区于转录起始和终止的干扰问题，ORF中密码子的干扰和限制问题等等，不利于基因的独立有序。所以原核生物中基因组越紧凑的基因组里出现重叠基因的情况才会更多。 具有编码同功酶的基因（isogene） 这是一类结构不完全相同，而功能相同的基因。如E.coli含有2个编码乙酸乳酸合成酶的基因和2个编码分支酸变位酶同工酶的基因。 细菌的限制—修饰系统是分别由特定的基因编码的限制酶和修饰酶组成的二元系统。 1.防御外源性DNA入侵。 2.构成细菌种属和菌株之间交叉繁殖屏障，但又允许外源DNA有某些遗漏，利于物种进化。 3.基因工程重要的工具酶。（350/400） 甲基化酶 1.保护自身DNA不受限制酶切割（限制）。 2.影响DNA分子构象，利于基因表达调控。 限制酶和甲基化酶辩证关系。 人类基因组 人类蛋白质 61%与果蝇同源 43%与线虫同源 46%与酵母同源 人类基因组图谱并没有告诉我们所有基因的“身份”以及它们所编码的蛋白质。人体内真正发挥作用的是蛋白质，蛋白质扮演着构筑生命大厦的“砖块”角色，其中可能藏着开发疾病诊断方法和新药的“钥匙”。 结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，RNA组学 基因一词来自希腊语，意思为“生”。 “基因”（gene）一词是1909年由约翰森（W.L.Johannsen）创造的。然而，探究这位丹麦遗传学家创立这一术语的由来，却对人很有启发。中外遗传学教科书在导入基因一词时往往说，遗传学之父、奥地利人孟德尔（G.Mendel）在解释其豌豆杂交的实验结果时认为，生物的生殖细胞中含有控制性状发育的遗传因子，现在称