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检测系统 被检父 1 ( 爸爸 ) 被检父 2 (爷爷) 孩子 D3S1358 15,16 1 6 ,16 15,16 vWA 1 6 ,1 6 14,16 14,16 FGA 21,2 6 24,26 21,25 D8S1179 12,1 4 1 4 ,16 1 4 ,14 D21S11 31.2 , 32 29,3 1.2 30,31.2 D18S51 1 4 ,1 9 13,14 14,17 D5S818 1 1 ,1 1 11,12 11,11 D13S317 9 ,1 1 11,11 11,12 D7S820 9 ,1 0 10,12 9,12 D16S539 9 , 9 9,12 9,11 THO1 7, 9 7,9 7,9 TPOX 8 , 11 8,11 8,10 CSF1PO 10,1 3 10,12 12,13 Penta D 10,12 10,12 9,10 Penta E 11,16 11,16 16,18 简要案情: 被检父1(爸爸)怀疑孩子是其妻子与其父亲(被检父2)所生。 简要案情:刘某自称是吕某包养的二奶,且与其生有非婚生孩子陈某某(男)。吕某与其妻子张某生有一子吕某某(男)。现吕某意外死亡,由于涉及遗产纠纷事宜,张某和刘某共同委托要求鉴定陈某某是否是吕某的亲生孩子。 1、有无确信是吕某的生物性检材遗留 2、同一父系鉴定,必要时可结合常染色体STR进行同胞关系鉴定 3、有无更多的近亲属?目的:反推出吕某的基因型组合 如果为一男一女或者均为女孩,能否鉴定? 即DNA的结构在不同的个体或等位基因之间存在差异。其本质就是由于进化过程中各种原因引起染色体DNA中核苷酸排列顺序发生了改变,即产生的DNA片段和DNA序列在个体间的差异。 长度多态性 序列多态性 1.5 DNA多态性 短串联重复序列(short tandem repeat, STR) 也叫微卫星DNA,是由2-6bp长的“核心序列”串联重复构成。STR在人类基因组中分布广泛,平均每6-10kb就出现一个。绝大多数位于非编码区,极少数在编码区域。 长度多态性 重复单位的长度 2 CA 3 AAT 4 AGAT 5 AAAGA 二核苷 三核苷 四核苷 五核苷 TH01, a simple locus ( TCAT ) 3-14 5 169 6 173 7 177 8 181 9 185 10 189 11 193 Allele: *AmpFlSTR 9.3 188 =TCA STRs Highly discriminating Abundant in genome Amenable to automation Discrete alleles Non-isotopic Low-quantity DNA PCR-based Degraded DNA Rapid typing advantages 是指基因组内特定核苷酸位置上存在着2种不同的碱基,其中较少的一种在群体的频率不少于1%。通常表现出二态性。 优势: 丰富 遗传稳定性 序列多态性 单核苷酸多态性(single mucleotide polymorphisms, SNPs) 2.1 总体思路 检测遗传标记的表型,观察否符合相应遗传规律,并进行统计学计算,判断血缘关系 DNA 核DNA 线粒体DNA 常染色体 性染色体 X染色体 Y染色体 父系遗传 母系遗传 22对,孟德尔 DNA类型 常用STR基因座及在染色体上的位置 CSF1PO D5S818 D21S11 TH01 TPOX D13S317 D7S820 D16S539 D18S51 D8S1179 D3S1358 FGA VWA AMEL AMEL D2S1338 D19S433 Penta D Penta E 在肯定孩子的某一遗传基因必然来自生父(生父基因obligatory gene, OG),而假设父(alleged father, AF)不带有这个基因时,可以排除他是孩子的生父。 14/15 13/17 15/17 否定亲生 2.2 基本原理 在肯定孩子的某一遗传基因必然来自生父,而AF也带有这个基因时,不能排除他是孩子的生父,这时可以计算他与孩子具有亲生关系的相对机会有多大。 13/15 13/17 15/17 不排除亲生 肯定亲生? × 2.2 基本原理
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