孟德尔定律扩展安徽大学查向东解读.ppt

孟德尔定律之扩展 More Mendelian 一 、基因型与表型 表型(phenotype):可以观察到的个体性状,是特定的基因型在一定环境条件下的表现. 1) 反应规范(reaction norm) 某一基因型在各种环境下所显示的表型的全部。(这些表型可以是相同的，也可以是不同的). 玉米（AA）——阳光——绿苗 玉米（AA）——暗室——白苗 玉米 (aa ) ——阳光——白苗2) 表型模拟（Phenocopy）在发育过程中，由于环境条件的作用，使个体的表型 恰与某一特定基因型 所产生的性状相似的现象。 如果蝇的体色 从遗传的观点看，发育是基因型转化为表型的过程。个体的基因型在亲代配子受精时就决定了，生物体的基因型是发育的内因，而环境条件是发育的外因，表型是发育的结果，是基因型与环境相互作用的结果。 3）外显率（penetrance） 一定基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例。  如：黑腹果蝇间断翅脉基因i的外显率为90%。即i i基因型的果蝇只有90%为间断翅脉。 4）表现度（expressivity） 在一定的环境中，相同基因型的个体表型变化的程度。 例如：果蝇的一种细眼基因，在不同个体中，眼睛的大小差异很大。 Definition of expressivity The extent to which a heritable trait is manifested by an individual carrying the principal gene or genes that determine it. Called also genetic expressivity./topic/expressivity The degree to which a particular genotype is expressed in the phenotype. The degree of expression of a genetically controlled trait. /definition/990-Expressivity Definition of expressivity The degree to which a particular genotype is expressed in the phenotype. The degree of expression of a genetically controlled trait. The consistency of a genetic disease. For example, Marfan disease shows variable expressivity. Some persons with Marfans merely have long fingers and toes while others have the full-blown disease with dislocation of the lens and dissecting aneurysm of the aorta. 马方综合征 (Marfan syndrome MFS) 是一种累及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病主要累及眼、骨骼和心血管系统. 指甲髌骨综合征甲髌综合征（nail-patella syndrome, NPS）或称遗传性爪甲骨发育不全（hereditaryonycho-osteodysplasia） 是一种常染色体显性遗传性疾病，基因位点在常染色体9位长臂臂远端，临床以爪甲、骨发育不良为特点，约半数病人有肾之受累。 NPS诊断目前国内外尚无统一标准，由于其表现复杂多样，就诊原因各异，给诊断带来了困难。 二、等位基因间的相互关系 不完全显性（相对于完全显性） 镶嵌显性 共显性 显隐性与环境及发育阶段等 致死基因 复等位基因 1）不完全显性 incomplete dominance F1的性状是双亲性状的中间型。 其它 显隐性与环境 曼陀罗茎的颜色 紫色×绿色 F1 夏季温度较高→ 紫色；紫色是完全显性 温度较低，光照较弱→浅紫色；不完全显性 显隐性与发育阶段 石竹的花色 白色× 暗红色 F1 最初纯白，慢慢变为暗红色 显隐性与性