成人家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症误诊并文献复习.pdfVIP

Q14生 笙 鲞箜 inicMisdiagnosisMistherapy，Vo1．27，No．11，November2014 ·5· 成人家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症误诊并文献复习 叶丽萍，刘丽辉 ，高子芬 ，施 兵 ，胡文清，刘明娟 ，刘红星 [摘要] 目的 探讨成人家族性嗜血细胞性淋 巴组织细胞增多症 (familialhemophagocyticlymph0histi0cyt0sis， FHLH)的临床特点、误诊原因及防范措施。方法 对我院收治的曾误诊的成人 FHLH1例的临床资料进行回顾性分 析并复习相关文献。结果 本例 52岁发病，以反复发热伴全血细胞减少为主要表现，经多次多部位淋巴结活检、骨髓 活检、脾切除后病理检查及皮肤活检等 ，诊断继发性嗜血细胞性淋 巴组织细胞增多症 (secondaryhemophagoeyticlyre— phohistiocytosis，SHLH)，病 因曾考虑淋巴瘤合并的嗜血细胞性淋 巴组织细胞增多症 (hemophagocyticlymphohistiocyto． sis，HLH)、EB病毒相关 HLH，先后予糖皮质激素、抗细菌、抗真菌及抗病毒等治疗无效 ，按 HLH2004指南建议方案 进行治疗，同时回输 自体 EB病毒特异性细胞毒T淋巴细胞，病情稳定 31个月后复发，基因序列检查属于FHLH2型， 予化学治疗等无效死亡 ，发病至死亡持续时间4年余 。结论 成人 FHLH 临床少见，易误诊 。提高对其认识 ，注意与 SHLH进行鉴别诊 断 ，尽早进行基 因筛查 ，可减少误诊。 [关键词] 淋巴组织细胞增多症 ，嗜血细胞性 ；成年人 ；误诊 [中国图书资料分类号] R551．12 [文献标志码] A [文章编号] 1002—3429(2014)11．0005—04 [DOI] 10．3969／j．issn．1002—3429．2014．11．002 ReportofM isdiagnosisofFam ilialHemophagocyticLym phohistiocytosisandLiteratureReview YELi-ping，LIULi—hui，GAOZi—fen，SHIBing，HUWen—qing，LIUMing—juan，LIUHong—xing (1．Departmentof Hematology，the309thHospitalofChinesePeoplesLiberationArmy，Beijing100091，China；2．DepartmentofPathology， PekingUniversityHealthScienceCentre，Beijing100191，China；3．LudaopeiCenterofHematologyandOncology，Yanda Hospital，Lang~ng，Hebei065231，China) [Abstract] 0bjective Tostudytheclinicalfeatures，misdiagnosiscausesoffamilialhemophagocyticlymphohistiocy— tosis(FHLH)andseekprecautionsagainstmisdiagnosis．Methods TheclinicaldataofapatientwithFHLH wasretrospec— tivelyanalyzedandreIatedliteraturewasreviewed．Results TheFHLH affectedthe52-year·oldpatientwithmain symptoms ofrecurrentfeverandpancytopenia．Bymorphologicalfeaturesofbiopsies(1ymphnodes，bonemarrow，excisedspleenand skin)，thepatientwasdiagnosedwithsecondaryhemophagocyticlymphohistiocytosis．Lymphomacombinedwithhemophago- cyticlymphohistiocytosisorEBV—associated HLH wasconsideredasthepathogeny．Glucocorticoid andanti—bacterial，anti fungalandanti—viraltr