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“印记遗传”读书报告 　　 根据孟德尔遗传学定律,当一种性状从亲代传给子代时，无论携带这个性状的基因来自父方还是母方，所产生的表型效应是相同的。但近年来发现一种新的遗传现象，即不同性别的亲本传递给子代的同一染色体或基因的改变可以引起不同的表型效应。 印记遗传的例子： 在配子形成时期，亲本对基因组的某些部分作专一性修饰或其它标记（印记）；等位基因因是否被标记而在子代中有不同的表型。该现象叫做“遗传印记（genetic imprinting）”或“基因组印记(genomic imprinting)”，被修饰或标记的基因叫做“印记基因（imprinted gene）”，该遗传方式叫做“印记遗传”。 印记基因有6个特点： 基因组印记加工过程： 印记基因的生理功能： 　　　关于印记基因的生理功能存在两种假说：一种认为印记基因的生理功能主要是调节动物两性之间的矛盾冲突；另一种认为是调节胚胎发育所必需。 　　　目前认为印记基因主要存在于人类、真兽类哺乳动物、有袋类动物和种子植物。在胚胎的发育过程中，雌性基因组和雄性基因组在功能上不是等价的，而是互补的。同时具有父母双方的基因组才能使胚胎正常发育。印记基因会使亲本的等位基因延迟或延迟到下一代表达。印记遗传造成因等位基因来源不同而表型不同。 现在已发现很多人类遗传疾病与遗传印记有关，例如猫叫综合征、Miller-Diecker综合征、遗传性血管球瘤、眼部成视网膜细胞肿瘤、肾脏WILMS肿瘤、食管癌、脆性X染色体综合征等等。 * * 主讲：陈晓娜 指导：陈爱葵 经典的遗传方式及发展: 孟德尔式遗传（细胞核遗传） 非孟德尔式遗传（细胞质遗传） 染色体遗传 非染色体遗传 母系遗传 还有我呢 ！！ 印记遗传 遗传印记 印记遗传 印记基因 印记 印记遗传的概念 印记遗传的机制 遗传印记形成的模型 印记基因的生理功能 印记基因的特点 基因组印记加工的过程 印记遗传的研究方法 与遗传印记有关的疾病 人的15号染色体长臂q11-13丢失会引起某些疾病。然而子代中，15号染色体如果是父源的，将引起Prader-Willi综合症；如果是母源的，则引起Angelman综合症。 1984年Swain将癌基因c-myc转移到小鼠胚胎中，经测定其在小鼠心肌细胞中有表达。但这基因如果从母方传给子女，则不表达；相反从父亲传给子女，则表达。 这种来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异的现象就称为遗传印记(Genetic imprinting)或称亲代印记，这种遗传方式叫印记遗传。 　　在配子形成时期，亲本对基因组的某些区域作转移性修饰或其它标记，使之成为印记基因，这些印记基因的主要特征是可使等位基因有不同的表型效应。但这并不是由于基因的显隐性关系、拷贝数多少来决定，而主要决定于该基因是来自母方还是父方，是谁给其加了印记。 甲基化模型 表达竞争模型 绝缘子模型 研究方法： 核移植法 染色体法 多态性标记性法 印记形成的模型： 印记基因呈串出现于基因组DNA； 印记基因DNA复制具不同时性； 印记基因具有遗传印记的组织特异性，它们可能在某些组织器官表现印记，而在另一些组织器官表现为表达父母双方；同时，印记基因具有发育阶段性的遗传印记特异性，即这些基因在某一动物的一定的发育阶段是表现印记，而在另一个发育阶段则表现为表达父母双方的基因； 印记基因在真兽类哺乳动物中具保守性； 印记基因少数只稳定地转录为RNA，而不翻译成蛋白质； 相当数量的印记基因反意链可转录为RNA，这些反意链的转录通常也为遗传印记，且为父方表达。 　　基因组印记加工过程是怎样的呢？人们认为基因组印记加工包含三个阶段： 1、印记在配子中形成和确立。 2、印记模式在胚胎发生期与成熟体细胞中的维持。 3、印记在早期生殖细胞中删除。