2011高考生物一轮复习课件：5.3人类遗传病（新人教版必修2）.pptVIP

实验专题探究 A．能否卷舌 B．身高 C．A、B、O血型 D．红绿色盲 (2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 (3)如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题： ①调查单位最好是____________。 ②为了方便研究，可绘制__________图。 实验专题探究 (4)通过____________________的手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。 答案：Ⅱ.(1)B　身高是由多个基因决定的 实验专题探究 (2) (3)①患者家系　②遗传系谱 (4)遗传咨询和产前诊断 双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女中患病人数 男 女 双亲正常 父正常母患病 父患病母正常 父母均患病 总计 (2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病 风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无 影响 高频考点例析 考点一 人类遗传病产生的原因 例1 * 基础知识梳理 一、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念：受 控制的遗传病。 (2)分类 ①显性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝偻病等。 ②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。 一对等位基因 基础知识梳理 2．多基因遗传病 (1)概念：受 控制的人类遗传病。 (2)特点：在 发病率比较高。 (3)病例： 、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 两对以上的等位基因 群体中 原发性高血压 基础知识梳理 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)病例： 、猫叫综合征。 21三体综合征 基础知识梳理 21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？ 基础知识梳理 二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询 (1)对咨询对象进行身体检查，了解 ，诊断是否患有某种遗传病。 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、 生育)等。 家族病史 选择性 基础知识梳理 2．产前诊断 方法：(1)羊水检查、B超检查。(2)孕妇 检查。(3)基因诊断。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 血细胞 全部DNA序列 遗传信息 基础知识梳理 2．参与人类基因组计划的国家： 、英国、德国、日本、法国和 ，中国承担1%的测序任务。 3．有关人类基因组计划的几个时间： (1)正式启动时间： 年 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月 (3)人类基因组的测序任务完成时间： 美国 中国 1990 2003年 基础知识梳理 4.已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 万个。 3.0～3.5 核心要点突破 一、常见人类遗传病归类 分类 常见病例及表示方法 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 并指 1.无性别差异 2.含致病基因即患病 多指 软骨发育不全 隐性 苯丙酮尿症 1.无性别差异 2.隐性纯合发病 白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 核心要点突破 单基因遗传病 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 1.与性别有关，含致病基因就患病，女性多发 2.有交叉遗传现象 遗传性慢性肾炎 隐性 进行性肌营养不良 1.与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发 2.有交叉遗传现象 红绿色盲 血友病 伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症) 具有“男性代代传”的特点 分类 常见病例及表示方法 遗传特点 核心要点突破 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 1.常表现出家族聚集现象 2.易受环境影响 3.在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 分类 常见病例及表示方法 遗传特点 核心要点突破 即时应用 1．下表是四种人类遗传