2012高考生物总复习课件5.3《人类遗传病》知识研习（新人教版必修2）.pptVIP

第５章 基因突变及其他变异 第５章 基因突变及其他变异 知 识 研 读 第 ３ 讲　人类遗传病 1．人类遗传病的类型。 2．人类遗传病的监测和预防。 3．人类基因组计划及意义。 课程标准 知识梳理 知识一　人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 含义 受①____________控制的遗传病 分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体遗传 伴X遗传 常染色体遗传 伴X遗传 举例 并指多指软骨发育不全 ②________________ ③_______、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 ④________、⑤______、进行性肌营 一对等位基因 抗维生素D佝偻病 白化病 红绿色盲 血友病 2.多基因遗传病 (1)含义：受⑥________________控制的人类遗传病。 (2)特点：在⑦____中发病率比较高，容易受环境影响。 (3)类型：主要包括一些⑧______________和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3．染色体异常遗传病 (1)含义：由⑨__________引起的遗传病。 (2)分类 ①⑩__________异常引起的疾病，如猫叫综合征。 ②?__________异常引起的疾病，如21三体综合征。 两对以上等位基因 群体 先天性发育异常 染色体异常 染色体结构 染色体数目 [思考感悟]老年人头发变白与白化病病人的白发机理机同吗？ 提示：不相同，老人头发变白是酪氨酸酶活性降低，合成黑色素量减少，而白化病人的白发是由于机体没有控制合成酪氨酸酶的正常基因。 知识二　遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括①________和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防②__________________。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析③________________ (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如④________、进行⑤________等。 遗传咨询 遗传病的产生和发展 遗传病的传递方式。 终止妊娠 产前诊断 4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如⑥________、⑦________、孕妇血细胞检查以及⑧________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 羊水检查 B超检查 基因诊断 知识三　人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的①____________，解读其中包含的②________。 2．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 全部DNA序列 遗传信息 (即时巩固解析为教师用书独有) 考点一　遗传病的特点与优生 一、遗传病分类及其特点 考点整合 分类 遗传特点 单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 1.无性别差异 2.含致病基因即患病 隐性 1.无性别差异 2.隐性纯合发病 伴 X 染 色 体 显性 1.与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多 2.无交叉遗传现象 隐性 1.与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性患者较多 2.有交叉遗传现象 伴Y染色体遗传病 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 1.常表现出家族聚集现象 2.易受环境影响 3.在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 二、主要优生措施 1．提倡适龄生育。 2．严禁近亲结婚。 3．婚前进行体检和遗传咨询。 4．进行必要的产前诊断。 【案例1】　(2009·江苏)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 【解析】　本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体上多了一条，不携带致病基因而患遗传病。 【答案】　D 【即时巩固1】　下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　) ①先天性疾病都是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高　③21三体综合征属于性染色体病　④软骨发育不全是细胞中一个