血管紧张素转换和载脂蛋白基因型多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性分析.pdfVIP

中文摘要 中文摘要 1．目的： I 本研究对血管紧张素转换酶基因(angiotensinconvertingenzyme，ACE) E，APOE)多态性进行分析，比较妊娠期肝内胆汁 和载脂蛋白E(apolipoprotein cholestasisof 淤积症(intrahepaticpregnancy，ICP)和正常妊娠组两种基因型分 布频率，探讨ACE基因和APOE基因多态性与江西籍汉族人群ICP的相关关系。 2．方法： 2．1实验对象：采取2004年8月一2006年8月在江西省妇幼保健院住院治 疗和分娩的江西籍汉族孕妇外周静脉血，ICP孕妇67例及正常晚孕孕妇70例。 2．2方法：DNA的提取采用饱和酚一氯仿法。用聚合酶链反应一限制性片段 chainreaction-restricted 长度多态性(polymerase fragmentlengthpolymorphism， 因型，计算检验人群的基因型和等位基因频率，并用统计学方法分析ACE和APOE 基因型和等位基因与ICP发病和发展的相关关系。 3．结果： 3．1ACE基因插入／缺失多态性与ICP的相关性 67例ICP组ACE基因插入／缺失DD／ID／II基因型频率分别为： 分别为：8．58％／42．86％／48．57％：两组比较有显著差异(x2=6．463，P--O．039 0．05)。 3．2根据肝功能指标将ICP孕妇分组，发现ACE基因DD基因型在高胆红素组 表达明显增高(P0．05)，DD基因型患者比ID、II基因型患者血清胆红素水平 升高。 3．3APOE基因多态性与ICP的相关性 在ICP组中￡2、e3、￡4等位基因频率分别为6．7％／81．3％／11．9％，APOE3，3 II 中文摘要 频率为67．16％；对照组62、83、￡4等位基闪频率分别为10．7％、82．9％、6．4％， 2=3．489． APOE3，3频率为68．6％，两组差异无统计意义(x2=4．395，P=O．5170．05；x 但与对照组相比无统计意义(x2=1．159，P=O．2820．05；X2=2．534，P=O．142 0．05)。 4．结论： 4．1ACE基因I／D多态性与ICP存在相关性，具有DD基因型的妇女有高度的 ICP易感性，携带D等位基因可能增加ICP的患病风险。 4．2D等位基因和DD基因型可能通过影响肝脏排泄来影响ICP发病和发展。 4．3APOE基因型和等位基因频率分布在ICP组和正常孕妇组存在平衡，APOE 基因可能与ICP无关联。 5．关键词： 妊娠期肝内胆汁淤积症：血管紧张素转换酶；载脂蛋白：基因：聚合酶链 反应(PCR)；限制性片段长度多态性(RFLP)。 111 abstract ABSTRACT 1．Objestive the WaSto intothe between The of study investigaterelationship purposepresent the I and E of angiotensinconvertingenzymegene apolipoprotein polymorphisms and with cholestasisof Han