第二节基因的组织与结构.pptVIP

第二节 基因的组织与结构 一、基 因 “Particulate factor”——在孟德尔遗传学的定律中，孟德尔用于命名从亲代传递给子代而不发生改变的遗传物质； 遗传因子位于染色体上——萨顿假设，1903年W.S.Sutton; Gene——由W. Johannsen于1909年首先使用,但当时对其物质本质尚一无所知； 遗传粒子理论——摩尔根《基因论》，基因是染色体上象念珠一样线形排列的遗传物质单位，是突变、重组和功能表达三位一体； 基因与性状的相关性——1940年，G.Beadle和R.Tatum提出“一个基因一个酶”的假设，第一次明确地把基因和蛋白质直接相关联； 基因物质本质的认识——转化、转导、转染等实验证实了DNA是遗传物质，基因的化学本质是脱氧核糖核酸，基因是具有一定的遗传学功能的DNA片段； DNA 双螺旋结构模型： 基因调控模型的建立——Jacob和Monod的操纵子学说。 2、基因的概念 基因是指存在于细胞内有自体繁殖能力的遗传单位，这种单位在染色体上占有一定位置而作直线排列。 基因是具有特定的核苷酸顺序的核酸分子中一个片段，是携带有特定遗传信息的功能单位。 在大多数生物中基因的化学本质是DNA，但在某些病毒中可以是RNA。 3、不连续基因/断裂基因 Structural gene codes for any RNA or protein product other than a regulator. 结构基因：RNA或蛋白质的编码基因，而非调节基因。 Exon is any segment of an interrupted gene that is represented in the mature RNA product. 外显子：基因中的编码区，即在成熟的RNA中出现的基因的片段。 Intron is a segment of DNA that is transcribed, but removed from within the transcript by splicing together the sequences (exons) on either side of it. 内含子：基因中的非编码区，即在成熟的RNA中没有出现的基因的片段。 Transcript is the RNA product produced by copying one strand of DNA. It may require processing to generate mature RNAs. 转录本：由模版DNA拷贝得到的RNA产物，需进一步加工后才能成为成熟的RNA。 RNA splicing is the process of excising the sequ-ences in RNA that correspond to introns, so that the sequences corresponding to exons are connected into a continuous mRNA. RNA剪接：除去内含子，连接外显子序列，以产生功能的mRNA、tRNA、rRNA的过程。 断裂基因的转录与表达 Interrupted genes are expressed via a precursor RNA. Introns are removed when the exons are spliced together. The mRNA has only the sequences of the exons. R-环 腺病毒DNA与其mRNA杂交形成R-环结构 断裂基因的检测方法：DNA酶切分析 若同一基因的基因组DNA和cDNA的限制性图谱相同，则一般不含内含子； 若基因组DNA的长度大于cDNA则很可能是不连续基因。 断裂基因现象广泛存在于真核生物中，甚至在少数原核生物中也存在； 并非所有的真核生物基因都是断裂基因，如组蛋白基因和干扰素基因。 2）内含子与外显子特点 不同的断裂基因所含的内含子数目有很大差别，有些基因只有一个或若干个内含子，而有的基因内含子与外显子是高度嵌合的； 内含子的长度常大于外显子； 在同一基因家族内，断裂基因的组织结构、外显子序列及其长度通常比较保守，而内含子变化迅速，不论是序列还是长度差异性很大。 哺乳动物二氢叶酸还原酶（DHFR）基因 人类、小鼠和中国仓鼠的DHFR都有6个外显子，外显子基本相同，各内含子的相对位置没有改变，但长度变化很大。 3）基因外显子与蛋白质结构域的关系 外显子常相当于多肽折叠的结构域； 外显子的边界非常精确地相当于结构域之间