肝毛细血管扩张症.pptVIP

肝毛细血管扩张症 病史： 男，67Y，1天前，患者无明显诱因出现左侧腹股沟区疼痛，门诊彩超提示：右侧肾上腺区实质性占位：多系嗜铬细胞瘤。CT平扫提示：右侧肾上腺肿块，考虑肿瘤性病变，建议增强扫描。无恶心呕吐，无畏寒、发热，无尿频、尿急、尿痛、肉眼血尿等症状，无腰痛症状。 拟诊断？ 是否补充资料？ 诊断： 1.右侧肾上腺占位，考虑肿瘤性病变，请结合相关检查。 2.左侧肾上腺及双肾未见确切异常。 3.肝实质动脉期多发结节样明显强化灶，考虑肝毛细血管扩张症。 4.肝右后叶下段（Ⅵ段）小囊肿。 5.胆囊结石。 讨论： 遗传性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病。其诊断指标：①反复发作的自发性鼻衄；②口唇、舌、手指、面、结膜、躯干及手臂等部位皮肤黏膜毛细血管扩张、出血；③内脏(肺、肝、胃肠道及脑等)受累；④有家族史。 符合以上3条者可以诊断为遗传性毛细血管扩张症。 讨论 常染色体显性遗传病，已确定2 个染色体致病基因：即9 号染色体的endoglin 基因突变和位于12 号染色体的ALK－l 基因突变 讨论： 症状：遗传性出血性毛细血管扩张症可累及肺、胃肠道、皮肤等全身器官、组织； 73％的遗传性出血性毛细血管扩张症患者累及肝脏。肝受累时，表现为毛细血管扩张、肝动脉