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群体遗传学 主要内容： 1、种群遗传结构 2、遗传平衡定律 种群遗传结构 1、基本概念 （1）种群（populations） 遗传学上定义的种群是随机互交繁殖的个体的集合，也称为孟德尔种群。种群是有性繁殖的基本单位。 种群是指生活在同一生态环境中能自由交配和繁殖的一群同种个体。 （2）种群基因库 一个种群在一定时间内，其组成成员的全部基因的总合被称为该种群的基因库。 种群基因库在一定范围和一定条件下是相对恒定的。种群中的个体的基因来自共有的基因库，个体死亡后，通过其后代又把个体基因归还基因库。 种群遗传结构 2、种群的遗传结构 现代综合进化论认为，生物进化是种群在长期内遗传组成上的变化，这种变化主要体现在基因频率和基因型频率的改变。 基因频率（gene frequency） 群体中某一等位基因在该座位上可能出现的基因总数中所占的比率。 基因型频率（genotype frequency） 某种基因型的个体在群体中所占的比率。 基因频率和基因型频率是从量化角度研究种群遗传组成的两个重要指标。 种群遗传结构 群体遗传学： 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 它应用数学和统计学方法研究群体中选择和突变等因素对基因频率和基因型频率的改变，还研究迁移和遗传漂变等与群体结构的关系，以从微观角度探讨进化的机制。 种群遗传结构 种群遗传基础的杂合性 对自然种群的遗传学分析表明：种群内大多数基因座位上存在着一系列等位基因，它们以不同的频率存在于种群中；种群内大多数个体在大多数座位上是不同等位基因的杂合子。 杂合性是种群的基本属性之一，可以保证种群的遗传多样性。 遗传多样性对种群是有利的，种群内多种基因型所对应的表型范围很宽，从而使种群在整体上适应可能遇到的大多数环境条件。 群体遗传平衡 1、遗传平衡定律 也称为基因平衡，指在一个大的随机交配的群体里，在没有迁移、突变和选择等条件下，基因频率和基因型频率世代相传，保持不变的现象。 1908年，Hardy和Weinberg几乎同时独立地提出的，因此也称为Hardy–Weinberg平衡定律。 群体遗传平衡 遗传平衡定律的特点： 1、是个无限大的群体； 2、随机交配，就是说，每一个体跟群体中所有其 它个体的交配机会是相等的； 3、没有突变； 4、没有任何形式的自然选择 群体中各基因型的比例可从一代到另一代维持不变，即为遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）。 群体遗传平衡 2、改变基因频率的因素 突变和选择是主要的因素，遗传漂变和迁移也有一定的作用 。 （1）突变 突变在进化中的作用一方面是为自然选择提供原始材料；另一方面表现为突变本身是影响基因频率的一种力量。 突变可分为非频发突变和频发突变，二者对群体基因频率的影响不同。一般来说，非频发突变对基因频率的影响非常小，而频发突变是导致基因频率发生变化的一个因素。 突变对基因频率的影响因生物种类不同而异。对微生物而言，突变是重要因素；对高等动、植物来说，单由突变引起的种群基因频率的改变是很缓慢的。 （2）迁徙 也称为基因流（gene flow），指个体从一个群体迁入另一群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基因流动。 一般情况下，由于迁移率要比突变率大得多，所以迁移和突变相比能更有效地改变群体中的基因频率。 （3）遗传漂变 由于群体太小引起的基因频率随机增减甚至丢失的现象称为随机的遗传漂变（random genetic drift）。 小群体的个体数量太少，常常因随机误差造成基因的存留具有随机性，从而导致遗传漂变。同时，由于群体过小，不能像大群体那样充分随机交配，因此在群体内不能达到完全的分离和自由组合，使基因频率产生偏差。 （4）自然选择 造成种群进化改变的较重要的因素是自然选择。 适应值(adaptive value)： 也称达尔文的适合度，指一种已知基因型的个体，将它的基因传递给后代的相对能力，用ω表示。 解释：①ω为一个相对值，一般将具有最高生殖效能的基 因型个体的适应值定为1，其它基因型个体与之相比的比值来表示。如：不同遗传病患者的适合度。 YY Yy yy p2 2pq q2 （