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遗传性疾病 21-三体综合征 21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变 一、临床表现 21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。 傻子+通惯手= 傻子+皮肤细腻= 21-三体综合征 傻子+先心病= （傻子+皮肤粗糙=先天性甲减） 二、细胞遗传学诊断 按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型： 1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。（正常的为两条） 2.易位型 （1）D/G易位 核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。 （2）G/G易位 核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q） 自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。 G/G易位的下一代患体病机率为100% 3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。 三、诊断与鉴别诊断 做染色体核型分析可以确诊。 预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋