单基因性继发性高血压的基因诊断PPT课件.pptVIP

单基因性继发性高血压 的 基因诊断 瑞金医院高血压科 上海市高血压研究所 朱鼎良 单基因性继发性高血压 糖皮质激素抑制性醛固酮增多症（GRH） 表征性盐皮质激素增多症（AME） 11?羟化酶缺乏症 17?羟化酶缺乏综合征 Liddle 综合征 Gordon 综合征 孤立型嗜铬细胞瘤 II A 型多发性内分泌瘤 II B 型多发性内分泌瘤 Von Hippel-Lindau综合征 I 型神经纤维瘤 高血压伴短指畸形  糖皮质激素抑制性醛固酮增多症 表征性盐皮质激素增多症 17?羟化酶缺乏综合征 11? 羟化酶缺乏症 Liddle 综合征 II A 型多发性内分泌瘤 II B 型多发性内分泌瘤 I 型神经纤维瘤 Von Hippel-Lindau 综合征 Gordon综合征 CYP11B1/CYP11B2 HSD11B2 CYP17 CYP11B1 SCNN1B, SCNN1G RET proto-oncogene RET proto-oncogene NF1gene VHL tumour suppressor gene WNK1、WNK4  单基因性继发性高血压基因诊断（国内） 病名 Liddle 综合征 IIa型多发性内分泌瘤 糖皮质激素抑制性醛固酮增多症 *Gordon综合征 单位