医学遗传学绪论要点分析.ppt

遗 传 学 概 论 高 伟 娜 遗传学概论（1712103000） 研究人类遗传病的发生机制、遗传规律、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题。 讲述内容包括染色体、单基因遗传病、多基因遗传病病、染色体病、线粒体遗传病、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学、遗传病的诊断、治疗及预防等。 （共32学时） 医学遗传学（medical genetics）：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。 医学遗传学的任务是研究遗传病的发生机制、遗传规律、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并且提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。 ㈠ 揭示遗传病的发生机制与传递规律 1.遗传病是常见病和多发病 根据2011年2月孟德尔人类遗传学数据库(Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM)，人类的单基因异常已经为20 369种，其中有临床意义的遗传病6000多种。从人群中的发病率估计，约有3％～5％的人患某种单基因病，15％～20％的人患某种多基因病，约1％的人患染色体病。 加上作为体细胞遗传病中恶性肿瘤的人群发生率将会更高。 根据2008年我国卫生部肿瘤防治办公室的报道，我国恶性肿瘤发病率：男性为130.3/10万～305.4/10万，女性为39.5/10万～248.7/10万。 还有2.2%的儿童智力发育不全，其中1/3以上是遗传因素造成的。人群中实际遗传病的发病率还要高。 显然，遗传病已经是常见病和多发病。其种类之多，发病率之高，给社会和家庭带来沉重的负担。 应用遗传学的理论和方法研究遗传病的发生机制和遗传规律，有助于降低其发生率，为遗传病干预和改善人体素质奠定理论基础，对于提高人群健康具有重要的意义。 2.不断揭示新遗传病的发生机制与传递规律 近年来，世界上遗传病发生率逐年攀升。根据2011年2月OMIM报道，人类的单基因异常2011年比去年同期多了467种，增加2.3%；2010年比2009年同期多了564种，增加2.9%；2009年比2008年同期多了845种，增加4.6%。恶性肿瘤的人群发生率在我国呈上升趋势，逐年增加。 人类单基因异常种类增加和恶性肿瘤发病率的增加的根本原因在于基因突变率和染色体畸变率的增加所致。 人类生存环境中致癌剂（carcinogen）、致突变剂（mutogen）和致畸剂（teratogen）—“三致”物质种类和浓度的不断增加是引起基因突变率和染色体畸变率增加的源泉。 《联合国气候变化框架公约的京都议定书》、哥本哈根联合国气候大会，承诺和倡导低碳经济、节能减排、应对气候变暖，保护环境，被认为低碳革命。显然实施低碳经济，降低和减少“三致”物质产生与排放，保护人类赖以生存的环境已经到了“世纪救赎”的严重程度。 核污染：1986年4月26日前苏联切尔诺贝利核电站核泄露和2011年3月11日日本福岛核电站伴随着9级地震的核泄露，这种核能技术不安全的使用已经和必将给人类带来巨大的灾难。 核辐射污染环境，威胁人类及其所有生物物种的生存，引起包括人类在内的全部生物物种遗传物质改变，即基因突变或染色体畸变。 3.个体化用药的推动 基因组医学研究的深入促进了医学模式的改变，产生的预测性、预防性和个体化　(predictive，preventive　and　personalized，3P) 3P医学模式，为解决长期困扰人类的恶性肿瘤等体细胞遗传病,糖尿病、神经和精神疾病等多基因遗传病的早期预防、早期诊断和早期治疗开辟了新途径。 个体化用药是利用先进的遗传学方法和技术（包括基因芯片技术）对不同个体的药物相关基因（药物代谢酶、转运体和受体基因）进行解读，临床医生可以根据患者的基因型资料实施给药方案，并“量体裁衣”式地对患者合理用药，以提高药物的疗效，降低药物的毒副反应，同时减轻患者的痛苦和经济负担，这就是基因导向的个体化用药。 （二） 遗传学诊断 遗传学诊断包括经典的系谱分析、细胞遗传学诊断与基因诊断。 医学遗传学研究的进展已经可对经典遗传病和体细胞遗传病提供细胞遗传学诊断、基因诊断、鉴别诊断、产前诊断和植入前诊断。 （三）基因治疗 近年来由于基因治疗技术发展，伴随着1990年Anderson WF首