遗传学-第四章-性别决定与伴性遗传.pptVIP

遗传学-第四章-性别决定与伴性遗传.ppt

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果蝇的性别是由X染色体的雌性决定因子同常染色体的雄性决定因子之间的平衡关系所决定。 2A表示具有两套常染色体 性指数为0.5(如X/2A,2X/4A)时,果蝇为雄性; 性指数为1 (如2X/2A,3X/3A)时,果蝇为雌性; 性指数介于0.5-1之间,果蝇为雌雄兼性; 性指数0.5(如1X/3A),果蝇为超雄; 性指数1(如3X/2A),果蝇为超雌; 在二倍体细胞中,只有一条X染色体又分为两种情况: 有X的同源染色体Y的个体(XY),是可育的雄果蝇。 没有X的同源染色体Y 的个体(XO),是不育的雄果蝇。 胚胎发育早期未分化的性腺是中性的。 雄性生殖腺分泌雄性激素,调节性别分化,形成男性外生殖器和第二性征。 雌性生殖腺分泌雌性激素,同上。 例6 通过生殖腺移植试验获得一只性反转雄性蝾螈,把这只蝾螈与正常雌蝾螈交配,得到雄性与雌性后代,根据蝾螈的性决定方式加以解释。 题解:蝾螈属于爬行动物,性染色体为ZW型。正常雌性zw,正常雄性ZZ。 通过性腺移植性反转的蝾螈,说明它的基因型是雌性ZW型,通过性腺移植变为雄性,但基因型不会改变。 该ZW与正常雌性ZW的后代ZZ与ZW雌雄2:1。 第四章思考题3 例7: 人类的色盲和血友病均为X连锁隐性性状,两基因的重组值约为10%,问下列系谱中,个体III-4和III-5的儿子患血友病的概率?(黑色符号表示该个体有血友病,叉号表示该个体有色盲症,色盲基因用Bb,血友病基因用Hh表示。) I II III 题解:世代II 1的表型是色盲无血友病,其基因型为X bHY,标明bH连锁,Bh连锁。 1 2 3 4 5 1 2 3 1 2 根据世代III 1,2,3个体的表现型推测出其基因型1,3均为X b hY,2为XBHY,,因此母亲为双杂合子,其后代的儿子中 X bh Y较多,推测II 2的基因型为 X bh X BH。 第四章思考题4 h B b H b H 生殖细胞 b H B h B H b h 亲型配子 重组配子 45% 45% 5% 5% b H b h B H B h b H b H B h B h b H b H b H b H b H 正常女性 女性色盲 正常女性 女性色盲 生殖细胞 亲本 母亲 父亲 血友男性 正常男性 色盲血友男 色盲男性 重组值为10%,所以两重组型配子均为5% 4号为正常女基因型有两种,其儿子患血友病的概率分别为5%*50%=2.5%和0. 5号为色盲女基因型有两种,其儿子患血友病的概率分别为45%*50%=22.5%和0 . 45% 45% 5% 5% 例8 人类的褐眼(B)对蓝眼(b)显性,一个父亲为色盲的蓝眼女人与一个母亲为蓝眼的褐眼男人婚配,其后代中蓝眼且色盲的儿子的比例? 题解:从题干中父亲无蓝眼性状,女儿为双隐性蓝眼,说明该基因位于常染色体上。 色盲基因用Aa表示。 推测出女人的基因型 bb X A X a 推测出男人的基因型Bb X AY 故其子代中蓝眼的概率为1/2 儿子的概率1/2 儿子中色盲的概率1/2 要求三种性状同时发生故概率为1/8 第四章思考题5 Thank you! ?男性患者的fra X来自杂合体的母亲。有的fra X女性携带者表现出轻度的智力低下。 核型:46,fra X(q27)Y Fra X 综合征:男性患者的主要临床症状:重度智力低下,语言障碍,性格孤僻。特殊面容—长脸、方额、前额突出、大耳朵、下颌大并前突、巩膜呈淡蓝色,青春期后发育成大睾丸。 脆性X 发病机制 近年已发现X染色体的脆性位点Xq27.3存在致病基因FMR-1,全长38kb。该基因5‘端的不翻译区有一段不稳定的(CGG)重复序列,正常个体,重复序列约30个拷贝,患者拷贝高达230。 CGG重复序列上游250bp处的CpG岛被甲基化,引起FMR-1及相邻基因关闭,称为全突变。 前突变:CGG拷贝数50-160,未甲基化,症状轻微。 前突变为 130 ~150 ,全突变为 230 ~750 。 DNA碱基上添入甲基基团的化学修饰现象。高等生物中的甲基化主要是多核苷酸链的CpG岛上胞嘧啶的5位碳原子,生成m5CpG。DNA的不同甲基化状态(过甲基化与去甲基化)与基因的活性和功能有关。 甲基化可导致基因转录被抑制 4.2.2 Y连锁遗传 Y连锁遗传 只在男性个体中表现,又称为限雄遗传。该类遗传病仅有10多种,例如外耳道多毛症。 了 解 4.2.3 鸟类的伴性遗传 鸡的芦花羽毛颜色的遗传,其规律与果蝇的眼色遗传相同,不同的是鸟类雌性为异配性别(ZW),雄性为同配性别(Z

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