遗传学-绪论－2012春季.pptVIP

尿黑酸尿症是一种常染色体隐性遗传病。 尿黑酸是蛋白质的代谢产物，尿黑酸酶使尿黑酸分解为二氧化碳和水。 当纯和隐性基因（患者）存在时不能产生尿黑酸酶，使尿黑酸不能分解为二氧化碳和水，积累于血液中。 a a 生化遗传学实例（尿黑酸尿症） 1953 Watson和 Crick建立双螺旋模型 1958 Kornberg 发现 DNA合成酶。 1944 Avery 肺炎球菌转化实验确定遗传物质为DNA。 以下事件促进了分子遗传学的诞生 第三时期:分子遗传时期 (1961—1985) 1961: Jacob 和Monod建立乳糖操纵子模型； 1962：1968 Arber， 1978 Smith 发现限制性酶； 1964：1965：Nirenberg，Khorana破译遗传密码； 1972：Berg建立基因重组技术； 1975：Temin发现反转录酶； 1977 Sanger Gilbert 建立测序方法； 1977 Sharp 和 Roberts 发现内含子 ； 1981 Cech和Altman 发现核酶； 1985 Mullis,K. 建立了PCR体外扩增技术。 此期主要阐明分子生物学的基本理论、技术。 第四时期:基因组和蛋白质组时期 (1986 — 至今) 1986[美] Dulbecco首次提出了“人类基因组工程”。 1993 10月 美国公布了1993－1995年的人类基因组测序工作计划，并预计2005年完成整个测序工作。 1995 Smith,H.O等第一个细菌基因组—流感嗜血杆菌(H.influenzae)全基因组序列发表。 1996 Dietrich W.F等绘制了小鼠基因组的完整遗传图谱。 1996 10月Goffeau等完成了酵母基因组的测序。 1998 12月，第一个多细胞真核生物线虫的基因组在Science上发表。 1999 国际人类基因组计划联合研究小组完成人类 第22号染色体测序工作。 2000年3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因组测序。 2000年6月人类基因组草图发表。 2000年12月英美等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱。 2001年中、美、日、德、法、英等国科学家公布人类基因组图谱和初步分析结果,约3万基因。 2004年中国人类基因组单体型图（HapMap） 获重大进展。 2008年1月22，由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”在深圳、伦敦和华盛顿同时宣布国际“千人基因组计划”正式启动。（由于现有的图谱还不够详细，研究者经常需要通过既昂贵又费时的DNA测序来进一步精确地找到致病基因及其变异。新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防的新策略。 ） 其它基因组计划： 华大基因： 熊猫基因组（大熊猫基因组的研究将为濒危物种的保护和人工繁育提供新的途径 ）08年完成 藏羚羊(基因组序列图谱的绘制完成，将为破译慢性高原病发病机制提供科学依据，并有助于从根本上改善高原居民尤其是青藏高原藏族等世居少数民族的生存状态 )09.12.25 藏羚羊基因组研究计划是中国科学家世界三极动物（企鹅、北极熊、藏羚羊）基因组研究计划的一部分，2009年4月，中国科学家世界三极动物基因组研究计划在深圳正式启动。 虎狮豹基因组（基因组的序列框架图，并且在行为科学和保护生物学等众多学科领域探索基因组测序成果的应用。 ）2010.2.12启动 万种微生物基因组 三类：工业微生物、农业微生物和医学微生物。而微生物的样本主要由其他企业和研究单位提供。这三类微生物的种类分配都是差不多的，大约是1:1:1。（ 茅台酒集团也参与了该项目） 基因组学 转录组学 蛋白质组学 代谢组学 测序后问题：基因的功能、基因表达的调控、基因与基因产物之间的相互作用、以及相同的基因在不同的细胞内或者疾病和治疗状态下表达水平等等。因此，在人类基因组项目后，转录组的研究迅速受到科学家的青睐。 转录组学（transcriptomics）就是在基因组学后新兴的一门学科，即研究细胞在某一功能状态下所含mRNA的类型与拷贝数。该定义中包含了时间和空间的限定。 蛋白质组学：蛋白质组学是指研究细胞或机体全部蛋白质的表达及其活动方式(包括翻译后修饰、转运定位、结构变化、蛋白质间及其相互作用等) 【了解】 代谢组学的定义：(metabonomics／metabolomics)是效仿基因组学和蛋白质组学的研究思想，对生物体内所有代谢物进行定量分析，并寻找代谢物与生理病理变化的相对关系的研究方式，是系统生物学的组成部分。其研究对象大都是相对分子质量