肿瘤与基因摘要.ppt

ASCO/CAP2013指南关于乳腺癌HER2检测推荐： IHC检测HER2蛋白表达水平 FISH检测HER2基因扩增 FDA 2013年关于胃癌HER2检测流程建议 ALK 最早是在间变性大细胞淋巴瘤（ALCL)的一个亚型中被发现的，因此定名为间变性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphoma kinase，ALK）。随后，在发现非小细胞肺癌中有ALK基因重排之前，在弥漫性大B细胞淋巴瘤和炎症性肌纤维母细胞瘤（IMT）中分别发现了有多种类型的ALK基因重排，至此证明ALK是强力致癌驱动基因。 变异类型：重排 检测方法：ALK分离荧光原位杂交检测，是ALK诊断检测最终获得FDA批准，用于检测ALK基因重排非小细胞肺癌，连同克唑替尼?获得美国批准的基础，也是目前唯一经临床验证的ALK检测方法。 EML4-ALK融合基因——克唑替尼的靶标 已发现并确认至少9种EML4-ALK融合基因的突变体：v1、v2、v3a、v3b、v4、v5a、v5b、 v6、v7。 检测方法：RT-PCR, FISH, PCR、测序等 RB RB基因 (Retinoblastoma gene)即成视网膜细胞瘤基因，为视网膜母细胞瘤易感基因，是世界上第一个被克隆和完成全序列测定的抑癌基因。 突变类型：缺失，突变。 检测