儿童矮身材摘要.ppt

rhGH疗效评估 短期疗效评价指标 以身高SDS的变化为最好，GV、GV SDS或△GV可供参考 第一年有效反应指标为 ① Ht SDS 增加 0.3~0.5 ② GV 较治疗前增加 3cm/年 ③ △GV SDS 1 J Clin Endocrinol Metab. 2008,93: 4210–4217 GH 分泌 GH 敏感性 GH 缺乏 GHD PIGFD GH 抵抗 ISS SHOX TS SGA SGHD Adapted from Cohen P, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:4235-4236. 疗效评估 长期疗效评价指标 成人身高SDS 成人身高SDS－始治时身高SDS 成人身高－预测成年身高（PAH） 成人身高－遗传靶身高（THt） J Clin Endocrinol Metab. 2008,93: 4210–4217 剂量调整策略 根据体重选择和调节剂量 根据治疗反应调节剂量 根据性发育状态调节剂量 根据生长预测模型调节剂量 根据血清IGF1水平调整剂量 rhGH治疗总体原则 应遵循个体化原则 采用早治疗、足剂量、长疗程 在治疗评估中应充分考虑医疗资源的合理配置 投入与效益比、获益与风险比 不宜单纯以身高满意度来决定治疗及疗程 强调 严格掌握rhGH治疗的适应证以及各种适应证的治疗方案，熟悉可能出现的不良反应，才能保证矮身材患儿治疗的有效性及安全性，做到rhGH临床规范应用。 总结 儿童矮身材临床较常见 早期筛查生长滞后对预后至关重要 强调矮身材的病因诊断，切勿漏诊误诊 助长干预须遵循病因治疗原则 重视矮身材的临床随访 谢 谢 大 家 ！ * * 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高-2 SD，或低于第3百分位数（-1.88 SD）。同时指南强调：因部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查 对于矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。首先需要详细患儿母亲的妊娠情况、患儿的出生史、生长发育史，父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等；除常规体格检查外，应正确记录和测量当年身高和体重的测定值和百分位数，身高年增长速率、性发育分期等等。 * 常规的实验室检查应进行血、尿常规检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管酸中毒者宜作血氨及电解质分析；女孩应常规进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，需常规检测甲状腺激素。 * 除常规检查外，一些患者还需进行特殊的实验室检查以正确诊断 * 骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察，按其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法(Gruelich Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。 * GH峰值在药物刺激试验过程中＜5μg / L即为生长激素完全性缺乏；介于5μg～10μg / L之间为部分缺乏；＞10μg / L则可排除GHD。由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率(指GH分泌低下)，因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。目前大都选择作用方式不同的两种药物试验，如胰岛素和可乐定或左旋多巴等。胰岛素试验不仅可靠，而且可以同时测定下丘脑―垂体―肾上腺轴功能。由于下丘脑病变所致的GHD患儿的垂体功能是正常的，GHRH可以促使垂体正常分泌GH，因此，GHRH试验一般不用于诊断，而常用于区别病变部位是在下丘脑抑或垂体。 * 美国FDA批准其用于GHD儿童的治疗，并相继批准用于慢性肾功能不全肾移植前、Turner 综合征、Prader-Willi 综合征、小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）、特发性矮身材（idiopathic short stature，ISS）、短肠综合征、SHOX基因缺失、Noonan综合征等非生长激素缺乏症患者矮身材的治疗 * 美国FDA批准其用于GHD儿童的治疗，并相继批准用于慢性肾功能不全肾移植前、Turner 综合征、Prader-Willi 综合征、小于胎龄