遗传病的诊断和咨询-终板.pptVIP

二、遗传咨询的主要步骤 （一）准确诊断（二）确定遗传方式（三）对再发风险的估计（四）提出对策和措施（五）随访和扩大咨询 （一）准确诊断 准确诊断疾病是遗传咨询的第一步，也是最基本和很重要的一步。 遗传病的诊断主要是通过病史、家族史的咨询和调查来绘制系谱图，再通过临床诊断、染色体核型分析、生化与基因诊断、杂合子筛查、皮纹检查及辅助性器械检查等方法，尽力做出明确的诊断。 * （二）确定遗传方式 大多数遗传病的遗传方式是已知的，故确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。 但对于有表型模拟和遗传异质性的疾病，通过家系调查，分析遗传方式，是遗传咨询中极为重要的不可缺少的步骤。 （三）对再发风险的估计 不同种类的遗传病，其子代的再发风险率均有其各自独特的规律，在明确诊断，确定遗传方式以后，就可分别计算再发风险率。 （四）提出对策和措施 ①产前诊断 ②冒险再次生育 ③不再生育 ④过继或认领 ⑤人工受精 ⑥借卵怀胎 （五）随访和扩大咨询 为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以便改进工作。 在扩大的家庭遗传咨询（expanded familial genetic counseling）中，确认携带者是一个关键的问题，对XR病、染色体易位疾