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线粒体神经胃肠脑肌病一例临床、病理及基因分析 2014-03-24 19:36来源：中华神经科杂志作者：唐吉刚等 字体大小 -|+ ? 线粒体神经胃肠脑肌病 (MNGIE) 是一组以胃肠道症状、恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为临床表现的线粒体病。目前国内有关该病的临床、病理及基因研究报道较少。我们报道 1 例临床表现典型的 MNGIE 患者，对其临床、病理、线粒体及脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶 (thymidinephosphorylase，TP) 基因进行分析。 临床资料 患者男性，21 岁，因腹胀 7 年、十二指肠空肠吻合术后 1 个月于 2012 年 10 月 8 13 收入我院普外科。患者自 13 岁左右经常出现腹胀、腹痛，间有腹泻症状，并逐渐出现消瘦，在当地医院诊断十二指肠淤滞症，于 2012 年 9 月 8 日行十二指肠 (水平段) 空肠吻合术。术后 12 d 患者出现腹胀、呕吐、腹泻，胃镜检查示反流性食管炎、胃潴留，遂转我院普外科。 ? 图 1 患者头颅 MRI 示 T2 液体衰减反转恢复序列成像可见双侧放射冠、侧脑室旁高信号 2012 年 10 月 19 日无明显感染诱因出现双下肢无力，并逐渐加重，约 20 d 后出现双上肢远端无力，肌电图检查示周围神经病变，脑脊液检查示脑脊液蛋白．细胞分离，经神经内科会诊考虑吉兰 - 巴雷综合征，给予人免疫球蛋白 (0．4