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专题二十 人类的遗传病
【高频考点解读】
1.人类遗传病的类型
2.人类遗传病的监测和预防
3.人类基因组计划及意义
4.调查常见的人类遗传病(实验)
【热点题型】
题型一 人类遗传病的类型及监测和预防
例1、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )
【提分秘籍】
(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,而不是受单个基因控制。
(2)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(3)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。
(4)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。
(5)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
【举一反三】
下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律
C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的
D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
【热点题型】
题型二 四步法分析遗传系谱
例2、下图为某一家族的部分遗传系谱图,甲、乙两病分别由A、a与B、b两对等位基因控制,且两病其中之一是伴性遗传病。回答下列问题:
(1)甲病和乙病的遗传方式分别为____________、____________;Ⅱ-4基因型为______________;Ⅲ-7的基因型为________________。
(2)我国婚姻法规定禁止近亲结婚,原因是____________________________,若Ⅲ-8与Ⅲ-9近亲结婚,则生育的子女中正常的几率是________,两病都患的几率是________。
(3)若Ⅲ-8与Ⅲ-9婚后生下一对双胞胎(Ⅳ-11与Ⅳ-12),则他们同时患有甲病的概率是________。
解析:(1)从Ⅱ-3和Ⅱ-4生Ⅲ-8或Ⅱ-5和Ⅱ-6生Ⅲ—10的情况分析可知,甲病为常染色体隐性【提分秘籍】
细胞质遗传系谱特征
细胞质遗传的最大特点是“母系遗传”。倘若控制性状的基因位于细胞质(线粒体)DNA分子上,则子代性状只取决于母方——母患病,子女必患病;母正常,子女均正常,与父方无关,而且与基因显隐性无关,其系谱特征为凡子女表现与母方不一致者均与细胞质遗传无关。
【举一反三】
基因型为AaBb的一对夫妇(a、b分别代表两种致病基因,分别位于两对常染色体上),他们的一个健康儿子和携带甲、乙两种致病基因的正常女子结婚,问:
(1)该对夫妇健康儿子的基因型有________种,占子代基因型的比例为________。
(2)该儿子结婚后,生一个患甲、乙两种病孩子的几率为________。
(3)该儿子结婚后,生一个只患乙种病孩子的几率为________。
(4)该儿子结婚后,生一个只患一种病孩子的几率为________。
【解析】本题考查遗传病概率的计算。此题如只记忆“两对相对性状的亲本杂交,F2的结合方式有16种,基因型有9种,表现型有4种,比例为93∶3∶1”是不能解决问题的,而应在记忆的基础上加强对知【热点题型】
题型三 调查人群中的遗传病
例3、已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为调查的科学准确,请你完善该校学生的调查步骤,并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;
②设计记录表格及调查要点如下:
③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;
④汇总总结,统计分析结果。
(2)回答问题
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是____________遗传病。
③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病。
④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是________遗传病。
⑤若只有男性患病,可能是________遗传病。
解析:双亲性状的组合方式共有4种,根据表格特点分析最后一行应填写各数据的总计。常染色体遗传病男女患病率相当,但显性发病率高于隐性;伴X染色体遗传病男女患病率不等,显性时女多于男,隐性时男多于女;伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。
答案:(2)①如下表
②常染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
【提分秘籍】调查人群中的遗传病
1.原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2.人类遗传病调查流程
(1)
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