人教版教学素材人类遗传病复习笔记.docVIP

第三讲 人类常见遗传病 一、人类常见遗传病的 1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 3．多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果 4．染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。 ①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 ②染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。 5.先天性疾病都是遗传病吗？ 提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。 注意： (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先