方琪遗传性肌肉疾病的诊断方法和策略解读.ppt

遗传性肌肉疾病的诊断方法和策略 方 琪 苏州大学附属第一医院 副院长 博士生导师、 教授、 主任医师 肌病分类 肌营养不良 先天性肌病:中央轴空病、杆状体肌病、还原体肌病等 遗传性包涵体肌病 代谢性肌病 糖原累积病 脂质沉积病 线粒体肌病 内分泌性肌病 炎性肌病 其它 继发于药物、毒物等 肌肉疾病的重要诊断方法 1、临床症状、体征 2、血生化检验 3、电生理检查 4、肌肉MRI 5、肌肉活检病理 6、基因检测 MRI目前主要在炎性肌病 的诊断和病情评估中有很好的应用。如多发性肌炎（PM）MRI表现：T1为等或低信号，T2为高信号 肌活检适应症：肌肉疾病，脊髓前角或周围神经病，凡诉肢体无力、肌肉萎缩或肌肉疼痛者，都可送检 肌活检的适应症 肌源性：多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎、肌痛综合症等；肌营养不良者，肌红蛋白尿等。 肌活检的适应症 神经源性：中枢性－运动神经元病，脊髓性肌萎缩，青年单侧上肢远端肌萎缩（平山病）等 周围性－恢复缓慢的GBS，糖尿病性周围神经病、Isaacs综合症（也称持续性肌纤维兴奋或神经性肌强直，已发现12号染色体基因突变，可导致周围神经钾离子通道异常，表现为肌肉疼痛、抽搐、痉挛，卡马西平对部分患者有效） 肌活检的适应症 代谢和内分泌性肌病：糖元沉积性肌病，脂肪沉积性肌病，线粒体肌病、甲