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生物技术通报
BIO TE CHN OLOG Y B ULLETIN 20 10 1
Friedreich
GAA
1, 2 1, 2 1, 2 1, 2 1 1
赵宏宇 蔡禄 赵秀娟 王晶妍 陈元秀 刘水峰
( 1, 0 140 10; 2 , 0 140 10 )
: F r iedre ich 共济失调是由位于 FRDA 基因上的 GAA 重复序列 态突变扩增所引起的, 目前其不稳定性机制还
不清楚为了探索化学药物对 GAA 重复序列的作用, 本实验构建了含有 ( GAA ) 42的重组质粒, 转入大肠杆菌中, 分别经过丝
裂霉素 C和甲基磺酸乙酯连续多次处理后, 检测其长度变化发现, 两种化学药物在不同程度上都可以促使( GAA ) 42 发生删除,
且删除后长度多数处于体内的正常范围试验结果表明, 化学药物可以促进与 F r iedre ich 共济失调相关的 GAA 重复序列发生
删除本工作为研究 F r iedre ich 共济失调的致病机理及治疗方案奠定了一定的基础
: GAA F riedre ich 共济失调 丝裂霉素 C 甲基磺酸乙酯 不稳定性
Study on Chemotherapeutic Instability of the GAA Repeat
Sequences Associated with Friedreich Ataxia
1, 2 1, 2 1, 2 1, 2 1 1
Zhao H ongyu Cai Lu Zhao X iu uan W ang Jingyan Chen Yuanx iu L iu Shu ifeng
1
( School of M a th em at ics P hysics and B iolog ica l Eng ineer ing, Inner M ong olia Un iversity of S cience and T echno log y, B aotou 014010;
2
Institute of B ioeng ineering T ech nology, InnerM ong olia Un iv ersity of S cience and T echnology, B aotou 014010)
Abstrac:t F r iedreich atax ia w as cau sed by the expansion o f a polym orph ic and unstab le GAA repeat sequences in the FRDA
gene, but the m echan ism s for its instability w ere poorly understood. In orde r to explore drug s e ffect on GAA repeat sequences, plasm id
w ith ( GAA ) 42w as constructed and transform ed in E coli. T he repeat sequences w ere detected after trea ted by MM C and EM S. It w as
found that tw o chem ica l
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