胆囊收缩素A受体基因的多态性和偏执型精神分裂症的关系.pdf

中文摘要 胆囊收缩素A受体基因的多态性 与偏执型精神分裂症的关系 精神分裂症是一种发病率高、病情严重、影响广泛的精神疾病。遗传因素在 其诸多致病因素中尤为重要。多巴胺功能亢进可导致精神分裂症易感性升高，而 胆囊收缩素A受体(CCK．AR)则可影响多巴胺能神经元的功能。近年针对 CCK．AR致病性的研究没有得到完全一致的结论。 本研究在509例偏执型精神分裂症患者及480例健康对照中，对CCK．AR 进行了全基因筛查，并对其中所含有的17个SNPs位点采用“病例．对照”关联分 析的方法进行了统计学分析。此外，还根据临床表型对病例组进一步分层，从而 增加统计效力。 结果显示：(a)位于第一内含子与第二外显子相邻区域的位点rsl800857，其 关联；(C)按性别进行分层后，阳性结果显示出性别差异；(d)表型关联分析发 现，CCK．AR基因的变异更多与阴性症状相关联。 结论：第一，CCK．AR基因的变异可能影响精神分裂症的发生风险；第二， 不同性别中，此基因多态性对疾病的影响可能存在差异；第三，此基因可能主要 影响精神分裂症中阴性症状的出现。 关键词：精神分裂症、胆囊收缩素A受体、单核苷酸多态性、单倍型、关联分析 ABSTRACT Associationof of A StudyPolymorphismsCholecystokininReceptor inParanoid Gene Schizophrenia iSacommonmentaldisorder．Evidenceshowsthat Background：Schizophrenia status leadtoanincreased to hyper-activedopaminergicmay susceptibility Asamodulatorof A receptor schizophrenia． dopamineactivity,Cholecystokinin with beenstudiedofitsassociation (ccK．AR)hasrecently todateresearchershavenot consistentconclusions． up got betweenthe nucleotide 1 Toexaminetheassociation single objectives：1 CCK．ARand inNorthemChinese polymorphisms(SNPs)ofgene schizophrenia associatedwith To combinations schizophrenia．3) populmion．21specifyhaplotypic To to in withcertainclinical schizophreniapatients