TGF-β1基因-%2729-T＞C单核苷酸多态性和脊柱融合的关系.pdfVIP

TGF_J2I1基因29TC单核苷酸多态性与脊柱融合的关系 青岛大学医学院附属医院骨科2006级研究生：袁百胜 导师：陈晓亮教授 摘 要 growth 目的：分析脊柱融合术患者外周血中转化生长因子B1(Transforming factor-8 l，TGF一§1)基因第一夕}显子29TC单核营酸多态牲与脊桂融合术后植骨 融合的相关性，寻找影响植骨融合的遗传学因素。 方法：从210例行脊柱融合术患者(90例行颈椎前路自体髂骨椎间植骨融合术， 120例行腰椎后路横突间植骨融合术)及200例正常对照组的空腹静脉血中提取DNA， l基因第 采用等位基因特异性多聚酶链反应和及DNA基因测序技术，检测其TGF一0 一外显子1C单核苷酸多态性情况；分别对颈椎前路自体髂骨植骨融合术及腰椎后 路横突问植骨融合术患者进行术后3、6、12个月的临床随访，采用X射线常规正侧 位及动力位片评价植骨融合程度；并根据影像学的表现对植骨融合状况进行分级， 分析基因多态性与脊柱术后植骨融合疗效之间的关系。 结果：经检测发现在所有410例样本中，共有127例(病例组69例，对照组 58例)样本的TGF-131基因第一外显子第29位碱基处为T／T基因型：185例(病例 组98例，对照组87例)样本的TGF—Bl基因第一外显子第29位碱基处为T／C基因 型；98例(病例组43例，对照组55例)样本的TGF—B1基因第一外显子第29位 1基因29TC单核 碱基处为c／c基因型。脊柱融合患者和正常对照组均存在TGF-13 苷酸多态性，其多态性在脊柱融合组和正常对照组的分布无显著性差异(P=-O．707) 90例颈椎前路自体髂骨植骨组术后融合程度：快组29例，中组36例，慢组25例， 分布频率明显高于中组及慢组。120例腰椎后路横突问植骨融合组术后融合程度： 快组39例，中组55例，慢组26例，与T／T、T／C、c／c三种基因型的频率分布无相 关性(户o．647)， l 结论：本研究中所选择脊柱融合术患者及其健康对照者外周血中都有TGF一13 基因第一外显子趋TC单核苷酸多态性分布，且其脊柱融合术患者分布频率与颈椎前 路自体髂骨植骨融合程度之间有相关性；虽然研究发现其分布频率与腰椎后路横突 间植骨融合程度没有相关性，但考虑到横突间植骨融合影响因素较椎问植骨多，且 难以进行可靠的有效评价，仍应进一步研究。本研究结果为进一步从基因角度研究 影响脊柱融合率的遗传学因素打下了理论基础。 关键词：转化生长因子B1；脊柱融合；多态性；等位基因特异性PCR； 基因测序 the29TC Associationof of Growth PolymorphismTransforming Genewith Fusion Factor-I]l Spinal Postgraduate Directed Chen byProf：Xiao—Liang Abstract theassociationofthefirstexon29TC of Objective：Toexplore polymorphism