第三节人类遗传病详解.ppt

必修二第五章第三节 人类遗传病 性染色体XO型 六.遗传病的监测和预防 1、我国遗传的发病状况：　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 六.遗传病的监测和预防 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、手段：遗传咨询、产前诊断等 六.遗传病的监测和预防 （1）遗传咨询的内容和步骤： 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 诊断?分析判断?推算风险率?提出对策、方法、建议。 * * 1人的肥胖是有基因决定的吗？ 有的是由遗传物质决定的，有的是后天营养过剩造成的。大多数是两者共同作用的结果。 问题探讨： 2“人类所有的病都是基因病”？？？ 人体患病是人表现出来的性状，而性状是由基因控制，这种说法有根据。但是过于绝对，比如：大肠杆菌引起腹泻就不是基因病。 一、疾病： 是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变，遗传因素是构成内因的主要因素 遗传病 二、人类几类疾 病的区别 先天性疾病 家族性疾病 （一）、遗传性疾病： 指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直遗传的特征。 (二).先天性疾病 1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病 2.病因 (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型 (2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 (三)家族性疾病 1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史 2.病因分类: (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维　　 生素D佝偻病 (2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症 (四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 三、人类遗传病的分类： 四、单基因遗传病 1、概念：受一对等位基因控制的遗传病 2、特点： ①在同胞中发病率较高，在群体中发病 率较低 ②符合孟德尔遗传规律 2、分类： 常显 常隐 伴性显 伴性隐 （1）常显：由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，例如：短指（趾），多指，并指，软骨发育不全 短指：指由于指（趾）骨或掌骨变短或指（趾）骨缺失，致手指（或足趾）变短。 短指 软骨发育不全 （2）常隐 常染色体上的隐性致病基因引起的疾病，例如：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、半乳糖症 白化病：由黑色素代谢异常引起的。患者的皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，怕光。 半乳糖血症：缺乏半乳糖－1－磷酸尿苦酰转移酶 症状：哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。 白化病 （3）伴性显： 性染色体上显性致病基因遗传引起的。如:抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病是由于肾远曲小管对磷的的转运机能有障碍，尿排出的磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化所引起的。患者身材矮小，用VD治疗无效。 抗维生素D佝偻病 （4）伴性隐 性染色体上的隐性致病基因遗传引起的。如：红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良 进行性肌营养不良 三、多基因遗传病 (1)概念 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病 （2）特点 ③在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大 ①有家族性聚集现象 ②易受环境因素影响 例如：先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂（俗称兔唇），原发性高血压，冠心病，哮喘病和青少年型糖尿病，无脑儿等。 唇裂 腭裂 先天