CFTR囊性纤维化病例讨论重点分析.pptVIP

讨论内容 进行诊断，解释病例出现的主要症状的发生机制（结合已学习的本课程知识）。 从遗传学角度分析该疾病的相关信息。 讨论该类疾病还可能出现哪些症状，或本病例中未涉及到的疾病相关信息。 描述疾病需采取哪些治疗方法，如何达到治疗目的，机制如何? 症状： 患者，女性，美国国籍，14岁，主述“间断咳嗽、咳痰13年，1个月前患者受凉后咳嗽加重”收入院。 咳大量黄白黏痰，痰量30～50ml/d，无发热和咯血。 发病以来，患者食欲尚可，精神较差，小便正常，大便常出现腹泻和异味现象，体重稍减轻。 腹泻 腹泻是一种常见症状，俗称“拉肚子”，是指排便次数明显超过平日习惯的频率，粪质稀薄，水分增加，每日排便量超过200g，或含未消化食物或脓血、黏液。腹泻常伴有排便急迫感、肛门不适、失禁等症状。腹泻分急性和慢性两类。急性腹泻发病急剧，病程在2～3周之内。慢性腹泻指病程在两个月以上或间歇期在2～4周内的复发性腹泻。 病因 1.急性腹泻 （1）细菌感染人们在食用了被大肠杆菌、沙门菌、志贺菌等细菌污染的食品，或饮用了被细菌污染的饮料后可能发生肠炎或菌痢，出现不同程度的腹痛、腹泻、呕吐、里急后重、发热等症状。 （2）病毒感染人体通过食物或其他途径感染多种病毒后易引起病毒性腹泻，如：感染轮状病毒、诺瓦克病毒、柯萨奇病毒、埃可等病毒后，出现腹痛、腹泻、恶