医学分子生物学-4基因组、基因组学与转录组学.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 假基因（pseudogene, Ψ) 是指与某些有功能的基因结构相似，但不能表达基因产物的基因。 假基因的产生：功能基因突变或cDNA插入 ? G? A? ? ? ??2 ??1 Alu 10 kb 珠蛋白基因簇中的假基因 人类线粒体基因组包含37个基因 线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)是核外遗传物质，环状分子，结构特点与原核生物基因组相似。 全长16,569bp,共编码37个基因，其中13个构成呼吸链多酶体系多肽基因，22个编码mt-tRNA基因，2个编码mt-rRNA基因。 第三节 基因组学 基因组是一个细胞（或病毒）所载的全部遗传信息。 基因组学是阐明整个基因组的结构与功能以及基因之间的相互作用。 基因组学 结构基因组学(Structural Genomics) 着重遗传图、物理图、测序等研究 比较基因组学(Comparative Genomics) 以转录图为基础的功能制图（基因组表达图） 功能基因组学(Functional Genomics) 对不同进化阶段生物基因组的比较研究，不同人种、族群和群体基因组的比较研究 一、结构基因组学的主要任务是基因测序 通过人类基因组计划（human genome project, HGP） 的实施，解析人类自身DNA序列和结构。 研究内容：通过基因作图，构建连续克隆系及大规模测 序等方法，结合模式生物已知基因组DNA序列，辅 以生物信息学和计算机技术，解密人类基因组DNA序列 和结构。 人类基因组计划 遗传连锁图(genetic map) 物理图谱(physical map) 序列图谱（sequence map) 转录本图谱(transcription map) 二、功能基因组学探讨基因的活动规律 研究内容：从整体上研究一种组织或细胞