基因的概念及结构分析.ppt

第二章 基因的概念和结构 一、孟德尔的“遗传因子”---生物性状的遗传符号。 二、基因---位于染色体上的遗传功能单位。 1909年，约翰逊首创了“基因”一词，用来代替孟德尔的遗传因子。 1926年，摩尔根提出基因的“三位一体”的概念， 即基因是决定性状的最小单位、突变的最小单位、 重组的最小单位。 1、等位基因 一对同源染色体同一基因座上的一对基因称为一对等位基因。 等位基因之间存在着显隐性关系。 （1）完全显性 （2）不完全显性 （3）共显性 2、复等位基因 一个群体中，一对同源染色体的同一基因座上有2个以上的等位基因。例如： （1）果蝇的眼色基因 用w代表果蝇的眼色基因，则： （2）ABO血型系统 人类的ABO血型是由三个复等位基因IA 、IB 、i控制。IA 、IB对i 为显性， IA 、 IB之间为共显性。因此，A型血的个体，基因型可能为IA IA 、 IA i ；B型血的个体，基因型可能为IB IB 、 IB i；AB型血的个体，基因型只能为IA IB ；O型血的个体，基因型只能为i i.为显性。 人白细胞抗原（HLA) 主要组织相容性抗原系统。 主要组织相容性复合体基因(MHC) 人类的MHC又称HLA，位于第6号染色体短臂 上，长约4000Kb。按结构功能和组织分布情况的 不同可分为三类： a. HLA-Ⅰ类基因 在远离着丝粒2000-4000Kb范围内，有A、B、C、E、F、G、H、J等基因座，每个基因座又有几十个以上的等位基因。（P41 表3-3） HLA-Ⅱ类基因 在近着丝粒的1000Kb范围内，主要有DQ 、DR、DP等基因座，每个基因座又有几个、上百个基因。（P41 表3-3） HLA-Ⅲ类基因 在近着丝粒处1000Kb-2000Kb范围内，位于HLA-Ⅰ和HLA- Ⅱ基因之间。该区已发现60多个基因座。 HLA是目前已发现的最复杂的复等位基因系统。对于每一个基因座上的复等位基因，它们之间均为共显性。 对于每一个人的某一条6号染色体，HLA各基因座紧密连锁，就构成了单倍型或单元型。 HLA是以单倍型方式遗传给下一代的。 同卵双生子之间， HLA单倍型完全相同；兄弟姐妹之间，两个单倍型可能相同，也可能不同，通常情况下是一个相同，一个不同。 三、 顺反子— 一个基因一条多肽 1957年，Benzer以大肠杆菌T4噬菌体为材料， 研究了基因内部的精细结构，提出了顺反子、突变子、重组子的概念。 1、 T4噬菌体简介 T4噬菌体为T-偶列噬菌体之一，基因组为165Kb的双链DNA分子，包括160个基因，宿主为E.coli。 （1）形态特征 （2）环状遗传学图 2. 顺反子(cistron)、突变子(muton)、重组子(recon) 通过实验和推导，Benzer提出了顺反子、突变子、重组子的概念。 顺反子是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是基因的同义语。一个顺反子内可以包含一系列突变单位---突变子。各突变子之间可以发生重组，顺反子内也有一系列的重组单位---重组子。 2、重组（recombination )实验和 互补(complemetation)实验 (1)重组实验 测定两个突变位点之间的距离关系的实验。 重组频率（%）= 2 × 野生型噬菌斑数 × 100% 噬菌斑总数 （2）互补实验 确定两个突变之间的功能关系，判断两个突变是位于同一基因内的突变还是两个基因内的突变。 四、操纵子（operon)---遗传信息传递和表达调控 的统一体。 操纵子模型的提出表明： 基因不仅是传递遗传信息的载体，同时又具有调节其它基因表达活性的功能。基因不仅在结构上可分，功能上也可分。 操纵子(operon)：指几个功能上相近或相关的结构基因排列在一起，由一个共同的启动子、操纵子或其它调控序列来调控这些基因的转录。包括这些