基因突变与基因重组2分析.ppt

第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 1、基因突变的实例 基因突变的结果： 产生了新的等位基因（也就是新的基因） DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数量和位置并未改变，只可以改变基因的种类，如由A变为a或由a变为A，而A和a的本质区别是基因的分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生了改变。 以RNA为遗传物质的生物如一些RNA病毒，其RNA上核糖核苷酸的序列发生改变，也会发生基因突变，且RNA为单链结构，在遗传过程中更易发生突变。 基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。人体某些体细胞的基因突变，有可能发展成癌细胞。 引起突变的原因-----人类史上的灾难 一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造成很大威胁。 二、基因重组 作业： 什么叫重组性状？ 概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。 实现：是通过 过程实现的。 有性生殖 通过减数分裂产生配子，受精作用发育成个体。 同源染色体的交叉互换 非同源染色体 的自由组合 基因重组发生的时期： 减数第一次分裂前期、后期 基因的自由组合 基因的交叉互换 1.非同源染色体上的 非等位基因自由组合（时间：减一后期） 一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有 种。 A a b B A a B b Ab和aB AB和ab 上一页 220=1048576 A a b B A a B b 2.同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换（时间：减一前期） 上一页 3.意义 思考 ：基因重组中有无新的基因产生？ 有无新的基因型和表现型形成？ 是生物变异的来源之一， 是生物多样性的来源之一， 对生物的进化具有重要的意义。 基因重组 概 念： 来 源： 意 义： 有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合 减数分裂时基因的自由组合和基因的交叉互换 生物变异的来源之一 是生物多样性的来源之一 对生物进化也具有重要意义 * * * 问题1、什么是生物的变异？ 生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。 例一、古代妇女缠足后的小脚；夏天去海边晒黑了的皮肤；┅┅ 问题2、生物变异的主要类型有哪些？ 变异的类型 不遗传的变异：仅仅是由环境因素的影响造成的变异。 遗传物质没有改变，变化的性状不能 进一步遗传给后代。 基因重组 可遗传的变异：是由于遗传物质的改变而引起的 变异。变化的性状能遗传给后代。 基因突变 染色体变异 例二、镰刀型贫血症 我帅呆！ 哼… 一、基因突变 红花 蓝紫色 正常红细胞 镰刀型红细胞 人类镰刀型贫血病的形成: 镰刀型细胞贫血症的病因分析 病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？ …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 正常 异常 思考与讨论（P81） CTT GAA 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 GUA CAT GTA 突变 GAA _____原因 _____原因 镰刀型细胞贫血症是由于基因的_________发生了改变产生的引起的一种遗传病。 病因： 分子结构 根本 直接 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA分子中的碱基发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 具体变化过程: 2. 基因突变的概念： ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ 增添 替换 缺失 概念：由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,从而引起的基因结构的改变。 请思考： 由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？ 碱基改变不一定引起生物性状的改变: ⑴ 一个氨基酸有多个密码子 ⑵ DNA中的无遗传效应的片段 (3)某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。 （4）隐性突变在杂合状态下也不会引起性状