六代家系白内障遗传之谜破解.docVIP

行业快讯 六代家系白内障遗传之谜破解 干细胞移植 治黄斑变性新尝试 ? 1 2 2 本期编辑：伦志军、李正红、高 歌 ? 六代家系白内障遗传之谜破解 本报讯（记者衣晓峰??特约记者 李华妍）一个家系连续六代176人中，有40人一生下来就患有“白内障”。日前，黑龙江省大庆油田总医院曹秀华主任带领课题组跟踪研究，成功“擒获”其家族遗传性先天性白内障致病基因，为该家系后代实现产前诊断，阻断致病基因在家系的传递提供了依据。 这项研究始于2013年，源于一对姐妹的咨询。姐妹俩以及姐姐的儿子均为先天性白内障患者。姐姐担心，即将结婚的妹妹是否也会生出先天性白内障的孩子。 课题组围绕姐姐（先证者）展开调查，对其家系情况和临床资料进行了收集，绘制了系谱图，明确了这是一个连续六代176人40个患者的遗传性先天性白内障大家系，并确定为常染色体完全显性遗传。经系统的眼科学检查，诊断该家系患者所患白内障的临床表型均为绕核性白内障。根据知情同意的原则，课题组提取了参与研究家系成员的外周血DNA，通过芯片检测、PCR扩增、直接测序等方法，发现患者?gja8基因存在外显子2 c.139GA杂合突变，该突变导致了所编码氨基酸p.D47N的改变，而家系内表型正常者未发现携带此突变位点。对家系外同种族正常对照100人的检测，也没有发现此突变位点，证明该位点是导致该家系发病的致病突变位点，gja8