第章第节人类遗传病概述.ppt

小结： 优生的四个措施 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 (主要手段） 提倡适龄生育 进行产前诊断 五、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）序列， 解读其中包含的遗传信息 １.目的： 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 为什么要测24条？常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。 P92 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 P92 4.意义： 对于各种疾病诊治和预防具有重要意义。 P93 P92 P94 P94 P96 P96 P96 P96 * 这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。 * 第3节 人类遗传病 P90 问题探讨： 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。 讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 多种原因造成,大多遗传物质和营养过多共同作用 P90 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 有一定道理,依据:基因控制生物的性状,性状是由基因控制的;然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？ 先(后)天性疾病、家族性疾病、传染病与遗传病的比较 先(后)天性疾病 家族性疾病 遗传病 特 点 出生(后)时表现 出来 一个家族中多个成员都表现 能够在亲 子代个体 之间遗传 病 因 可能是由遗传物质改变引起的，也可能无关 可能是遗传物质改变引起，也可能无关 遗传物质发生改变 引起的 关 系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数是先天性疾病 传染病 传染性 病原体引起 不是遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 人类遗传病 P90 P90 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 1:常显： 2:伴X显： 隐性遗传病 3:常隐： 4:伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 色盲、血友病、 P90 特例：伴Y遗传病 人类外耳道多毛症 并指 单基因遗传病---1常染色体显性病 假设一对等位基因为A a 患病个体基因型： AA Aa 多指 单基因遗传病---1常染色体显性病 患病个体基因型：多指 AA Aa 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 单基因遗传病---常染色体显性病 患病个体基因型： AA Aa P90 抗维生素D佝偻病 2 ：x染色体显性遗传病 3：常染色体隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。 苯丙酮尿症 特例：Y伴性遗传病 人类外耳道多毛症 二、多基因遗传病 指受两对以上的等位基因控制的 人类遗传病 常见病例： 特点： 1、在群体中发病率比较高 2、易受环境影响 3、家族聚集现象 P90 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病、哮喘等。 P91 P91 三、染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目异常而引起的遗传病 猫叫综合征、21三体综合征 染色体遗传病 常染色体异常： 性染色体异常： 性腺发育不良 P91 猫叫综合征 主要症状