动物遗传学课件第六章－基因突变.ppt

第六章 基因突变 主要内容 1. 基因突变的概述 2. 基因突变的分子基础 3. 诱变因素与作用机理 重点和难点 重点：基因突变的概念、特征 难点：基因突变的分子机理 1. 突变概述 1.1 基因突变定义 基因突变(gene mutation)：又称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型或表型变异的现象。 不同于染色体的重组，基因突变产生了新的遗传物质 1.2 自然界基因突变现象 自然界基因突变广泛存在 1.3 基因突变发生的时期 生物个体发育的任何时期均可发生突变 体细胞和性细胞均可发生突变 生殖细胞突变（germinal mutation） 性细胞突变，经受精卵传至后代 体细胞突变（somatic mutation） 发生越早，区域越大 不能遗传，但可通过体细胞克隆实现传递 性细胞突变率高于体细胞 1.4 基因突变的表型分类 形态突变(morphological mutations) 矮小突变，白眼突变 生化突变(biochemical mutations) 营养缺陷型 致死突变(lethal mutations) 导致生物体死亡的突变 条件致死突变（conditional lethal mutations） 失去功能的突变(loss-of-function mutation) Null mutation, 完全丧失功能 Leaky mutation, 渗漏突变，部分丧失功能 获得功能的突变 (gain-of-function mutation) 突变导致新功能的获得 频率低 可逆性 重演性 多向性 有害性和有利性 平行性 自然情况下产生的突变叫自发突变（spontaneous mutation），由人们有意识地应用物理、化学因素诱发的，则称为诱发突变（induced mutation）。 基因的自发突变率在一定条件下相对稳定 不同生物或同种生物的不同基因的突变率又不相同 高等动植物的基因突变率大约平均为1×10-5～ 1×10-8，细菌的突变率为1×10-4～ 1×10-8。 突变率：是指一定的基因在一个世代中或其他规定的单位时间内发生突变的频率。 1.5.2 突变的重演性和可逆性 重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。 1.5.2 突变的重演性和可逆性 可逆性 野生型等位基因(A) 突变成为突变型等位基因(a)，叫正突变（forward mutation）； 突变型基因也可以通过突变成为原来的野生型状态，叫回复突变（back mutation）。 1.5.3 突变的多向性与复等位基因 多向性：一个基因可以向多个不同方向突变，即可以突变为一个以上的等位基因。 1.5.4 突变的有害性与有利性 多数突变对于生物的生长和发育都是有害的。 打破了自然进化形成的平衡关系→打乱代谢。 致死基因(lethal gene) 显性致死突变：显性纯合或杂合体致死 隐性致死突变：隐性纯合体才表现死亡 中性突变 控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活动，因而保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。 有利突变 有利而无害：抗旱、抗倒、抗病、早熟 突变有害性的相对性 高杆：受光充分、发育良好，但是易倒 矮杆：受光不足、发育不良，但是抗倒 人类需要与生物本身突变利弊的不一致性 植物的雄性不育对生物是不利的，但是对人类是有益的，可以省去制种时的麻烦 1.5.5 突变的平行性 亲缘关系相近的物种因具有相似的遗传基础，而产生相似的突变类型。 对人工诱变具有一定的参考意义 为比较基因组学和功能基因组学研究提供支持 单碱基突变——碱基替换 移码突变——碱基插入/缺失 缺失突变——缺失大片段的DNA 2.1.1 碱基替换类型 2.1.2 碱基替换的遗传效应 错义突变（missense mutation）是指碱基替代后mRNA中相应密码子发生改变，导致编码的蛋白质中相应氨基酸发生改变。这种改变可能削弱此蛋白的功能，以致产生新的表型。 无义突变（nonsense mutation）是由DNA的碱基突变使mRNA中产生了无义密码子，翻译时在相应位点会导致翻译提前终止，产生一条没有功能的缩短的多肽链。 中性突变（neutral mutation）是在基因中碱基对发生替换后引起mRNA中密码子的改变，但多肽链中氨基酸的改变并不影响蛋白质的功能。 沉默突变（silent mutation）：也叫同义突变，是中性突变的一种。即碱基对发生替换后，mRNA中密码子发生改变，但编码蛋白质中相应位点的氨基酸不发生改变。 2.2 移码突变(frameshift mut