动物遗传学课件第五章－性别决定及与性别有关的遗传.ppt

第五章 性别决定以及与性别有关的遗传 本章内容 重点： 性别决定与性别分化； 性别决定理论； 伴性遗传、限性遗传和从性遗传。 难点： 各种性别决定理论的机理， 性别决定的剂量补偿效应。 第一节 性别决定 1. 生物染色体的分类 性染色体（sex-chromosome） 直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对的性染色体往往是异型，即形态、结构、大小和功能都有所不同。 常染色体 其它各对染色体，通常用A表示； 形态、大小、结构和功能基本相同，如二倍体生物的同源染色体 2. 性染色体决定生物性别 雄杂合型： XY型：果蝇、人、猪、牛、羊 XO型：仅1个X，如蝗虫、蟋蟀… 雌杂合型： ZW型：家蚕、鸟类、鹅类、蝶类 雌雄决定于倍数型：蜜蜂、蚂蚁 正常受精卵：2n，雌 孤雌生殖：n，雄 多染色体类型：XYW 补充材料：人类的性别畸形 （1）Klinefelter 综合征 2n=47, XXY （2）XYY个体 2n=47, XYY （3）Turner 综合征 2n=45, XO 3. 性别决定的遗传平衡理论 1932年，Bridges在以果蝇为材料研究性别决定时提出性别决定的遗传平衡学说： 性染色体和常染色体上都带有决定性别的基因，雄性基因主要在常染色体和Y染色体上，雌性基因主要在X染色体上，受精卵的性别发育方向取决于这两类基因系统的力量对比。 (1)果蝇的性平衡理论： 当X染色体的数目/常染色体组数＞1时，超雌性； 当X染色体的数目/常染色体组数＝1时，正常雌性（female）； 当X染色体的数目/常染色体组数＝0.5～1时，中间性； 当X染色体的数目/常染色体组数＝0.5时，正常雄性或多倍体雄性（male）； 当X染色体的数目/常染色体组数＜0.5时，超雄性 (2)舞毒蛾的细胞质因子与性染色体平衡决定性别假设（F/M） F: 细胞质中的雌性决定因子 M: Z染色体上的雄性决定因子 ZW型：雌，FM; 雄，MF 4. 基因组拷贝数与性别表现 单倍体为雄性，二倍体为雌性，包括蚂蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂。 6. H-Y抗原与性别 (1) Y染色体与H-Y抗原 （Histocompatibility Y antigen） (testis determining factor, TDF) 20世纪50年代，高度近交系小鼠的皮肤移植实验发现： 同性别移植或者雌性移植给雄性，均不发生免疫排斥反应；但是，雄性移植给雌性，则发生排斥反应。表明，雄性个体具有雄性特异性的组织相容性抗原，称为H－Y抗原（Histo-compatibility Y antigen）。 1. 巴氏小体与X染色体失活 （1）巴氏小体 一种细胞核内着色较深的叫做性染色质体（sex chromatin body)的结构,又称巴氏小体（Barr’s body）。 是由一条失活的X染色体形成的。 在间期细胞核中呈现异固缩（即该染色体与其他染色体的螺旋化不同步）状态，形成贴近于核膜边缘的染色小体，又称X染色质。 2. 剂量补偿效应 概念：使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应 莱昂假说： 雌性个体的两条X染色体必有一条是随机失活的 X染色体的失活发生在胚胎早期 失活染色体永久保持失活特征，仅在配子形成时恢复活性 人G-6-PD缺乏症 葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶缺乏症 溶血性贫血 G-6-PD, 一种酵素，它在人体内协助葡萄糖进行新陈代谢，产生一种保护红血球的物质，以对抗某些特别的氧化物 异常基因位于X染色体 正常：XGD+/Y, XGD+/XGD+, G-6-PD活性一样 基本正常：XGD+/XGD- 活性为XGD+/Y的一半 患病： XGD-/Y； XGD-/XGD- 三. 激素和环境条件对性别分化的影响 1. 性别决定与性别分化的关系 性别决定(sex determination) 精子与卵子基因型对胎儿性别的遗传决定作用 在受精时即已决定 性别分化(sex differentiation) 胚胎向某一特定性别分化和发育的过程 性别决定是性别分化的基础，性别分化是性别决定的必然发展和体现 2. 哺乳动物性别分化的特征 早期胚胎无性别之分 生殖脊→皮层与髓层的分化 皮层先发育→雄性睾丸 髓层先发育→雌性卵巢 受环境影响 内环境：激素 外环境：温度 3. 激素对性别分化的影响 自由马丁(free martin) 异性双生犊中雌性不孕，这种牛称为Freemartin 双生子中雄性不育的现象 雄性胎儿优先发育，雄激素抑制雌性胎儿的性腺发育 性反转(sex reversa