【遗传历年名解】.docVIP

遗传历年名解 下划线表示反复考察的题目 04 百慕大原则:全球共有，国际合作，及时公布，免费共享。为1996年各国科学家在白目大群岛讨论并通过的，充分体现了“人类基因组计划”的精神。 04 CARTER效应：在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。群体中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低，称卡特效应。如先天幽门狭窄。（P77） 04 05 08 遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所形成的表型却不同。也称基因组印记，亲代印记。（P64） 04 优生学：研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代为目的。（253） 04 多重PCR：又称多重引物PCR或复合pcr，它是在同一PCR反应体系里加上二对以上引物，同时扩增出多个核酸片段的PCR反应，其反应原理，反应试剂和操作过程与一般PCR相同。主要用于多种边缘微生物的同时检测或鉴定和病原微生物，某些遗传病及癌基因的分型鉴定。 04 proto-oncogenic：proto-oncogene:原癌基因，调控细胞生长和增殖 在一个群体中某一特殊型的等位基因在所有等位基因总数中所占的比率，由基因型频率推算得出。亲代生物的性状在子代得到表现，亲代生物传递后子代一套实现与其相同性状的遗传信息Gene gun：基因枪，即微粒子轰击法：利用亚微粒的钨合金能吸附DNA，将它包裹起来形成微粒，通过物理途径（一般应用可调电压产生的轰击波）使他获得很高的速度即基因枪技术，微粒瞬间即可进入靶细胞，达到了转移基因的目的，而又不损伤靶细胞原有的结构。（p238） 04 05 Linkage：连锁，指位于同一条染色体上的基因一起遗传的现象。 05 07 08 基因簇：基因家族的成员可以分布于几条不同染色体上，也可以集中于一条染色体上。集中成簇的一组染色体称为基因簇。 05 PCR-SSCP：SSCP：单链构象多态性，为检测核酸序列中点突变的技术。使被检DNA电泳条带与已知序列DNA电泳条带比较不一致，出现新生条带时表明有突变存在。该方法与PCR（聚合酶链反应）联合应用，成为PCR-SSCP，主要用于突变分子的初步筛查。（P229） 05 建立者效应06 奠基者效应(founder effect)：在一些隔离群体中，基因频率是由少数几个始祖的某一基因突变在小的隔离群体近亲繁殖地额结果。（P89） 05 遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起，与遗传多效性相反。可分为基因座异质性和等位基因异质性。（P62） 05 多基因家族：真核基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。（来自课件） 05 染色体组：人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体成为一个染色体组。（P118） 05 单体型：当体细胞中染色体数目少了一条或数条是，为亚二倍体。若某对染色体少了一条（2n-1），细胞染色体数目为45.构成单体型。临床上常见的单体型有21号、22号和X染色体的单体型，核型为45，XX(XY)，-21；45，XX(XY),-22和45，X。 05 08 基因的剂量效应：杂合基因所产生的酶量往往等于正常基因纯合子和突变基因纯合子所含酶量的一半，称之。 05 群体:同一物种中，极有可能会产生相互影响的个体群，也称孟德尔群体（课件39） 05 hereditability： 05 aneuploidy：非整倍体，一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，是临床上最常见的染色体畸变类型。发生非整倍体改变后，会产生亚二倍体、超二倍体等。（P120） 05 06 RFLP：限制性酶切长度多态性，是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的RFLP标记是发展最早的DNA标记技术。因编码一种分子质量为53 kDa的蛋白质而得名，是一种基因。其表达产物为基因调节蛋白（P53蛋白），当DNA受到损伤时表达产物急剧增加，可抑制细胞周期进一步运转。一旦p53基因发生突变，P53蛋白失活，细胞分裂失去节制，发生癌变，人类癌症中约有一半是由于该基因发生突变失活。Anticipation 06 07 pseudogene 假基因 假基因是种畸变基因，核苷酸序列和有功能正常基因有很大的同源性，但是由于突变，缺失或插入以致不能表达，因而没有功能。 06 pleiotropy 基因多效性 基因多效性是指一个基因可以决定或者影响多个性状。 07 产前诊断 是指采用羊水穿刺或绒毛取样等技术，对羊水，羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎