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《医学遗传学》 绪论 遗传病（genetic disorder : 一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。遗传因素可以是生殖 细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 遗传病的特点 （1）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。 （2）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的。 （3）遗传病的先天性：具有先天性。 （4）遗传病的家族性：具有家族性。 （5）遗传病的传染性：一般不具有传染性，但人类朊粒蛋白病除外。 人类基因和基因组 割裂基因（断裂基因） split gene ：真核生物的结构基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内显子） 组成的，两者相间排列。 结构特点：（1）真核生物基因的表达中，由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子而产生基因的差异表达。 2 外显子—内含子接头：割裂基因结构中外显子—内含子的接头区是高度保守的一致序列。 微卫星基因：在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为1~6bp. 基因突变 突变 mutation ：受一定内外环境因素的作用和影响下遗传物质发生某些变化。 基因突变（gene mutation : 受一定内外环境伊苏的作用和影响下，发生在分子水平上 DNA碱基